Como lidar com crianças com Síndrome de Down?

É sempre desafiador para qualquer clínico, profissional não-médico, agentes e gestores de escolas recepcionar e conduzir pacientes que apresentam problemas de desenvolvimento neurológico. Mesmo sendo uma das síndromes mais comuns e a principal causa genética de deficiência intelectual, a Síndrome de Down (SD) não é exceção. Presente em 1 criança a cada 1000 nascimentos em todo o mundo, esta síndrome continua sendo a mais pesquisada e estudada tanto na infância quanto em fases mais tardias do ciclo de vida humano. Com a melhora das condições sócio-econômicas e o desenvolvimento de tecnologias para condução e inserção social e acadêmica nos últimos 30 anos, estes pacientes atualmente estão se tornando idosos e vem sendo ressaltado na comunidade médica a importância de um planejamento terapêutico que leve em consideração cuidados que devem permear estratégias em todas as fases de sua vida com a finalidade de garantir adequada qualidade de vida a longo prazo.
Após a confirmação diagnóstica, crianças com Síndrome de Down devem ser incluídas em vários eixos de cuidados e intervenções para assegurar adequado crescimento e desenvolvimento. Devido as suas peculiaridades, esta síndrome pode levar ao comprometimento de vários órgãos e sistemas de funcionamento desde a primeira infância:
1) Alterações cardíacas: presentes na maioria dos pacientes com SD, malformações cardíacas levam a modificações estruturais e no funcionamento deste órgão com variadas consequências para a criança com Down, como dificuldades de ganho de peso e restrição aos exercícios e movimentos;
 2) Problemas hormonais e de crescimento: baixa estatura é uma constante além de problemas hormonais, como hipotireioidismo e déficit de hormônio de crescimento. Também por isto, explica-se a frequente obesidade observada nestes pacientes; assim, é necessário uma alimentação saudável e reposição hormonal para correção destas alterações desde cedo;
3) Risco elevado de infecções e complicações: crianças com SD tem baixa imunidade e costumam ter déficits de fatores imunológicos. Há necessidade, assim, de serem submetidos a esquemas vacinais exclusivos e vigilância constante quando a condutas mais prudentes em caso de virem a desenvolver alguma infecção;
4) Exposição ao desenvolvimento de tumores: eles apresentam risco maior de leucemias e outros tipos de tumores;
5) Problemas cognitivos e comportamentais: todos os pacientes com SD apresentam Deficiência Intelectual nos mais diversos níveis de intensidade e podem apresentar TDAH (40-50% dos casos), Autismo (10% dos casos) e outros transtornos psiquiátricos, como psicoses, TOC e fobias. As escolas, portanto, devem dar o devido suporte com medidas de inclusão e atenção especial;
 6) Problemas ortopédicos e posturais: estes pacientes podem ter sérios problemas posturais e instabilidades de articulações, pois são hipotônicos (“moles”) e precisam ser investigados e observados durante o crescimento a respeito destas anormalidades para que recebam atenção fisioterápica.
 7) Manifestações neurológicas : epilepsias podem ocorrer em 5 a 8% destes pacientes.
Mas não é somente na infância que esta condição preocupa. Com a chegada na velhice, algumas situações devem ser observadas. Trabalhos e pesquisas clínicas apresentadas em 2015 na Primeira Conferência Internacional da Sociedade de Pesquisa em Síndrome de Down (que reuniu 230 profissionais e cuidadores ligados ao tema) tem mostrado que 50% destes pacientes desenvolvem Mal de Alzheimer e o aparecimento é mais precoce (em torno dos 40 anos) e hoje já sabe que a SD é a causa genética mais comum de demências¹. Esta evidência tem suscitado mais pesquisas e modelos para se tentar entender a ligação biológica existente entre ambas as condições e como prevenir e cuidar destes pacientes incluídos neste contexto. Mesmo assim, sabemos que a mortalidade destes pacientes é bem maior do que da população em geral devido aos problemas cardíacos, onde os cuidados devem ser redobrados nesta população.
 
Bibliografia sugerida
1) Delabar JM, Allinquant B, Bianchi D, Blumenthal T, Dekker A, Edgin J, e cols. Changing Paradigms in Down Syndrome: The First International Conference of the Trisomy 21 Research Society. Mol Syndromol. 2016 Oct;7(5):251-261.