Autismo e Epilepsia: uma associação frequente e desafiadora

A presença de epilepsia em crianças e adolescentes com autismo é relativamente comum, em torno de 30-35% de seus portadores. Este fato corrobora ainda mais as evidências de que o TEA é um distúrbio de natureza neurobiológica e que leva a desarranjos difusos na arquitetura cerebral.

Em muitos destes pacientes, os sintomas de autismo surgiram após a ocorrência intempestiva de várias crises ou pioraram após seu descontrole. Noutros casos, a presença de epilepsia pode sinalizar um prognóstico pior para a evolução do autismo desta criança ou a presença de deficiência intelectual ou de alguma síndrome genética associada.

Estes dados clínicos e novas evidências tem revelado a médicos e profissionais não-médicos a importância de se conduzir com maior atenção os pacientes que apresentam ambas as condições. O bom controle das crises são essenciais para estabilizar e melhorar o comportamento autístico na maioria deles e muitas vezes é difícil discernir um evento epiléptico rápido de uma estereotipia. Os pais, por sua vez, não sabem relatar bem as ocorrências e se torna um desafio para o clínico descobrir a real natureza de alguns comportamentos nestes casos.

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Autistas epilépticos podem apresentar mutações ou repetições de genes específicos que desencadeiam ambas as patologias. Estas mutações podem auxiliar na produção de medicações direcionadas a reduzir os sintomas de ambas e serem mais específicas para cada criança contribuindo para o desenvolvimento de fármacos personalizados. Este procedimento tem sido cada vez mais empreendido e pesquisado além de ser a base de uma ciência chamada de farmacogenética que consiste em identificar substâncias terapêuticas direcionadas especificamente para determinadas anomalias em determinadas pessoas que apresentam códigos genéticos aliados a determinadas doenças.

Estes transtornos – os quais ainda não tem uma causa definida e apresentam enorme heterogeneidade clínica e diversas intensidades de manifestações –   ao se associarem abrem espaço para suspeitarmos de que alguns mecanismos genéticos em comum podem vir a explicá-los e abrir alguma “chave” para descobertas mais definidas de possíveis causas ou de tratamentos que sejam mais eficazes. Isto também reforça a importância de uma abordagem que inclui a investigação de etiologias biológicas através de estudos de neuroimagem, dos processos inflamatórios, de genética e neuroquímica

O cérebro de crianças com TEA e epilepsia podem apresentar desorganização de estruturas corticais em lobos temporais e em jovens acometidos por doenças neurológicas com alto índice de autismo e altamente epilépticas como a síndrome de West e a Esclerose Tuberosa.

Infelizmente, tais pesquisas ainda se encontram longe do público que sofre e que necessita de suas descobertas para melhorarem a qualidade de vida do portador e de suas famílias por ainda se encontrarem em fases preliminares ou laboratoriais. Tais pesquisas ainda são incipientes para serem revertidas em resultados práticos para estas crianças mas representam passo significativo para o desenvolvimento de novos eixos de tratamento.

Para mais informações :

Pereira A, Pegoraro LFL, Cendes F. Autismo e Epilepsia : modelos e mecanismos. J Epilepsy Clin Neurophysiol 2012;18(3):92-96