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O que é a Síndrome de Angelman?

Você já ouviu falar em Síndrome de Angelman? Muita gente não. Infelizmente, o distúrbio não é tão divulgado na imprensa, embora sua incidência seja considerável e merecesse sua devida atenção. A Síndrome de Angelman é conhecida como um distúrbio que provoca, entre várias coisas, Deficiência Intelectual. Aqui vocês podem se informar mais.

Quais são as características?

• Características faciais distintivas: boca de tamanho grande com protrusão da língua, queixo avantajado, lábio superior fino, dentes relativamente espaçados;
• Falta de atenção e hiperatividade;
• Atraso na aquisição motora (andar, sentar, virar, etc.);
• Ausência da fala;
• Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG).
• Andar consideravelmente desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;
• Natureza afetiva e risos frequentes;
• Sono entrecortado e, muitas vezes, difícil;
• Redução do diâmetro da cabeça e achatamento de sua porção posterior;
• Redução da pigmentação da pele, apresentando tons mais claros do que o padrão familiar, além de uma maior freqüência de cabelos-finos e loiros e olhos claros;
• Estrabismo (em aproximadamente 40%dos casos) e, de forma mais rara (10%) desvio na região coluna (escoliose na maioria das ocorrências);

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Angelman?

O diagnóstico do Angelman não é apenas genético, ele depende da reunião de várias características para o diagnóstico, e depende da união dos aspectos clínicos, o EEG e avaliação genética (FISH); além da percepção e ocorrência de crises convulsivas e presença de características físicas bem características.
Resultado de imagem para Angelman's Syndrome
Importante ressaltar que nas crianças que já constituíram a maneira de caminhar, o jeito de andar chama a atenção pelo aspecto desequilibrado (com pernas abertas e braços ligeiramente abertos), numa tentativa de firmar o equilíbrio, dotado de movimentos cambaleantes e trêmulos.
Outro detalhe é o comportamento, que se caracteriza por uma considerável expansividade e riso espontâneo. Já a comunicação é reconhecida por ficar bastante prejudicada, com a capacidade fala reduzida.
Não é somente o quadro clínico o responsável pelo diagnóstico. Vale ressaltar que alguns exames podem contribuir para se detectar a Síndrome de Angelman. Para citar um exemplo: os exames que captam a imagem do crânio, como a ressonância magnética e a tomografia computadorizada, são relativamente normais ou então apresentam algumas alterações, que não são muito específicas.
Importante salientar que os exames genéticos são bem importantes. Na maioria dos casos, principalmente quando se usa diferentes técnicas de laboratório, pode-se confirmar, então, a existência de uma deficiência em um do cromossomo 15. Vale ressaltar que em 20% dos casos, aproximadamente, o diagnóstico é baseado somente em dados clínicos e em outros exames complementares, sendo o estudo genético considerado normal.

E o tratamento?

O tratamento é feito por uma equipe de profissionais variados, que envolve fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais. Alguns exercícios utilizados por esse grupo multidisciplinar são a hidroterapia, a musicoterapia e as atividades voltadas para questão da motricidade da criança. Para as epilepsias, os medicamentos são os mais recomendados.
É importante que os pais nunca se esqueçam que todo desafio apresentado pelo pequeno precisa ser levado com muita paciência e amor. Lembre-se que seu filho depende unicamente de você para ser feliz.
Procure ajuda com profissionais que estarão prontos para atender-lhe.

53 Comments

  • Kilma Maria José
    Posted 31/01/2017 at 2:38 pm

    Parabéns aos Idealizadores desse canal tão importante é cheio de energia positiva

    • Regina
      Posted 07/02/2017 at 8:34 pm

      Obrigada pelo carinho, continue atenta ao nosso canal, sempre traremos novidades.

  • Maria Betânia Torres de Lima Rodrigues
    Posted 31/01/2017 at 7:08 pm

    Tenho um parente com as primeiras características, tem que ter todas as características para ser considerado uma criança com síndrome de Angel man?

    • NeuroSaber
      Posted 08/02/2017 at 4:04 pm

      Maria Betãnia a sindrome tem caracteristicas fisicas e cognitivas e alguns exames podem ajudar no diagnostico, então somente um profissional habilitado poderá diagnosticar.

    • Carol
      Posted 11/02/2017 at 8:32 pm

      Maria Bethânia, algumas crianças tem algumas características e outras não. Se quiser conhecer melhor a Síndrome, entra no grupo Associacao Sindrome de Angelman no Facebook, temos um grupo enorme de famílias e profissionais! Coloque suas duvidas lá para ajudarmos!

    • Marlene
      Posted 02/03/2021 at 9:13 pm

      Como eu faço para entra neste grupo?
      Tenho um filho 23 anos que portador da síndrome de angelman,e gostaria muito de entrar no grupo.

      • Adriana de Carli
        Posted 06/06/2023 at 10:37 am

        Essa síndrome tem Apraxia ?

        • Jhulli
          Posted 06/06/2023 at 11:37 am

          Olá Adriana, tudo bem?

          Sim, a síndrome de Angelman é uma condição genética rara que pode estar associada à apraxia. A apraxia é um distúrbio neurológico que afeta a capacidade de planejar e executar movimentos voluntários coordenados. Na síndrome de Angelman, a apraxia do desenvolvimento é uma característica comum.

          A apraxia do desenvolvimento na síndrome de Angelman pode afetar várias áreas, como a fala, a coordenação motora fina e a capacidade de realizar atividades diárias. As pessoas com síndrome de Angelman podem ter dificuldade em articular palavras corretamente, realizar gestos precisos ou coordenar movimentos complexos.

          É importante ressaltar que a síndrome de Angelman é uma condição complexa e seus sintomas podem variar amplamente de pessoa para pessoa. Nem todas as pessoas com síndrome de Angelman apresentarão apraxia, e a gravidade dos sintomas também pode variar.

          Se você suspeitar que uma pessoa possa ter síndrome de Angelman ou qualquer outro distúrbio neurológico, é fundamental consultar um médico especialista, como um neurologista, para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.

          Jhulli, Equipe NeuroSaber 💙

  • Renata
    Posted 01/02/2017 at 10:56 am

    Tenho um filho com a síndrome. Ele tem 4 anos e começou a andar em maio do ano passado. Tenho três filhos e ele é o mais novo é só ele tem a síndrome.
    Amo ele com toda minha força!!!
    Um amor incondicional é o amor que sinto pelo meu Anjo Pedro Lucas.
    Tive o diagnóstico dele em 2014.
    Muito obrigada pela matéria,pois todos os lugares que vou ninguém nunca ouviu falar da síndrome.

    • NeuroSaber
      Posted 08/02/2017 at 4:06 pm

      Obrigada Renata! parabens pelo amor e carinho que demonstra , é o que a criança mais necessita.

  • cida
    Posted 01/02/2017 at 8:41 pm

    É fantástico aprender com vcs. Muito obrigada.

    • NeuroSaber
      Posted 08/02/2017 at 4:07 pm

      Obrigada Cida ! abraços

  • Santuza Maximo Teixeira
    Posted 04/02/2017 at 4:41 pm

    Parabéns a vocês que a cada live nos proporcionam ampliar nossos conhecimentos.
    Muito tenho aprendido com os temas apresentados e com a forma como são elaborados e transmitidos pela equipe.
    Obrigada.

  • Soraya
    Posted 05/02/2017 at 7:45 am

    Ola bom dia.
    Esse ano tenho uma aluna com essa síndrome, e gostatia d ter mais explicações. Obrigada

    • NeuroSaber
      Posted 08/02/2017 at 4:14 pm

      Ola Soraya!a! aguarde em em breve terá mais informaçoes. Obrigada

    • Carol
      Posted 11/02/2017 at 8:34 pm

      Oi Soraya, entra no nosso grupo no facebook, Associação Síndrome de Angelman, temos um grupo enorme de pais e profissionais trocando experiências por lá!

  • Carmem Lucia
    Posted 07/02/2017 at 5:53 pm

    Boa tarde. Trabalho no hospital Unesp com a sala hospitalar, até iniciar esse curso, acho que não entendia muita coia que presenciava. Estou muito contente e passei para coordenação, direção e alguns colegas , a sede de aprender é muito e as vezes me enrolo toda, mas sei que tenho muito que aprender. Obrigada.

  • NeuroSaber
    Posted 08/02/2017 at 4:10 pm

    Obrigada Santuza por acompanhar-nos. Abraços

  • Luciana Abreu do Nascimento de Oliveira Silva
    Posted 11/02/2017 at 2:33 pm

    Tenho um filho com a síndrome de Angelman, ele tem 12 anos, moramos no Rio de Janeiro em Campo Grande, qd ele ia fazer 8 anos descobri que ele tem.

  • Luciana Abreu do Nascimento de Oliveira Silva
    Posted 11/02/2017 at 2:35 pm

    Tenho um filho com a síndrome de Angelman, ele tem 12 anos, moramos no Rio de Janeiro em Campo Grande, qd ele ia fazer 8 anos descobri que ele tem. Parabéns pela ajuda em divulgar a síndrome de Angelman, muito obrigada

    • Luciana Abreu do Nascimento de Oliveira Silva
      Posted 11/02/2017 at 2:38 pm

      Amo o meu filho Maurício Gabriel de mais, tenho mais uma filha Maria Luiza com um ano e dez meses, ela não tem a síndrome. Quase ninguém sabe ou nunca ouviu falar. Vcs não sabem a alegria que me dá ver reportagens sobre ela.

  • MARISLEI REIS
    Posted 11/03/2017 at 4:19 pm

    Parabéns pelo canal…quanto mais meios de informações melhor…
    Tenho uma filha com 27 anos com a Sindrome de Angelman…
    Abraços

  • Tânia Nascimento
    Posted 15/03/2017 at 10:22 pm

    Excelente artigo, adorei.

  • Patrícia Costa
    Posted 15/04/2017 at 5:02 pm

    Conheci a NeuroSaber em 2015 e desde então, acompanho as Lives, bem como as jornadas, congressos online, cursos e agora em maio conhecerei a todos pessoalmente.
    Eu só tenho a parabenizar toda equipe. Obrigada!!
    A cada dia absorvo mais conhecimentos e é claro, compartilho os saberes, pois, assim como vocês, acredito que ao compartilharmos, multiplicamos o conhecimento e contribuímos com a divulgação de assuntos tão importantes na área da saúde e da educação.
    Um povo instruído toma boas decisões! #Gratidão

  • Trackback: Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento - NeuroSaber
  • Lori
    Posted 18/04/2017 at 9:40 pm

    Parabéns aos integrantes da Neurosaber, pelas excelentes postagens. Sou professora, pedagoga com especialização em Educação Especial Inclusiva, com atuação em Sala de Recursos Multifuncional e Educação Básica em Escola de Educação Especial -APAE. Acredito que como eu, muitas pessoas se beneficiam e aprendem com as informações e postagens elucidativas a cerca de deficiências e sindromes. Muito Obrigada Equipe da Neurosaber. Abraços!

  • Margaret da Costa Paes Costa Paes
    Posted 19/04/2017 at 9:03 am

    Parabéns,pela iniciativa de esclarecer e trazer informação para entendermos um pouco sobre esta síndrome.

  • Ariane
    Posted 08/05/2017 at 4:06 pm

    Tenho uma Moça de 17 anos com angelman. Ela é hiperativa, dá um trabalho… mas não sei dizer como seria Minha vida sem ela. É tudo pra mim

    • NeuroSaber
      Posted 27/09/2017 at 5:10 pm

      Obrigada pelo carinho, continue nos acompanhando!

  • marida da gloria
    Posted 02/06/2017 at 11:04 am

    Obrigada pela resposta imediata e positiva da equipe Neuro Saber.

    • NeuroSaber
      Posted 27/09/2017 at 2:14 pm

      Obrigada pelo carinho, continue nos acompanhando!

  • Edna Melo
    Posted 02/07/2017 at 5:59 am

    Parabéns ! A forma como apresentam as matérias são maravilhosas e esclarecedoras.Muito obrigada por esse aprendizado.

    • NeuroSaber
      Posted 27/09/2017 at 1:11 pm

      Obrigada pelo carinho, continue nos acompanhando!

  • ana claudia
    Posted 09/08/2017 at 8:14 am

    gostaria de mais informações sobre essa síndrome. abraços

  • Monica
    Posted 28/09/2017 at 10:21 am

    Bom Dia,
    Sou estagiaria, na área da pedagogia, estou trabalhando em um colégio onde possuo um aluno com as especificas características da síndrome de algemam, descobri porque eu pesquisei os sintomas da criança no Google.
    Bom, queria sabe como posso melhorar o desempenho desta criança, quais atividades devo apresentar para melhorar ser desempenho na escola?
    Por favor me ajudem, quero muito poder ajudar essa criança.
    Fico no aguardo.
    Att, Mônica.

  • Régia Maria Farias de Menezes
    Posted 03/11/2017 at 12:13 pm

    Bom dia,meu nome é Régia,moro em Macapá-AP. Tenho uma filha, de 16 anos, ela nasceu normal,andou com 6 meses de idade,depois de um ano e meio,ela foi perdendo peso até chegar o ponto de perder toda a massa muscular e os ossos longo foram engrossando disproporcional,levei ao Médico e eles disseram que era síndrome de engelmam,só que não me confirmo com esse laudo, pois pesquiso sobre essa síndrome e não tem nada a ver com que a minha filha tem.
    A minha filha sente dores constantes nos ossos e ela não ganha peso,desde de dois anos de idade que ela toma corticóide(predsin),prednisolona,só que não está mais fazendo efeito,o que vcs acham por favor,sei que é complicado pra vocês entenderem.

    • NeuroSaber Responde
      Posted 08/11/2017 at 12:14 pm

      Ola Régia,
      Sem uma avaliação realmente é difícil falar. Mas como nosso artigo já diz, O diagnóstico do Angelman não é apenas genético, ele depende da reunião de várias características para o diagnóstico,

  • Ricardo
    Posted 07/12/2017 at 3:49 pm

    Boa tarde eu descobri agora que minha filha tem síndrome de angelmam conheço pouco sobre a doença .queria participar de algum grupo fala sem mais sobre a doença

    • NeuroSaber Responde
      Posted 08/12/2017 at 8:22 am

      Maria, não temos grupos.

  • Adriana Denise da Silva
    Posted 30/04/2018 at 11:07 pm

    oi,tenho uma filha com possivel diagnostico de sindrome de angelman,pois o exame genetico deu 80% de certeza que nao era,ela hoje esta com 15 anos ainda nao anda,e nao vejo interesse em andar ,nao fala,tem uma certa dificuldade em entender as coisas e nao interage muito quando voce chama ,tudo é no tempo dela.As vezes fico de maos atadas sem saber o que fazer e onde buscar ajuda.Vocs poderiam mim orientar?

    • NeuroSaber Responde
      Posted 09/05/2018 at 12:02 pm

      Procure uma equipe multidisciplinar que poderá te ajudar.

  • HELENA ALBINA DOMINGUES
    Posted 03/07/2018 at 11:25 am

    Meu neto teve finalmente esse diagnóstico…. estava apreensiva para saber mais a respeito, pois até então tudo que vi era em inglês. Muito agradecida pelo carinho demonstrado.❤❤❤❤❤❤❤

  • Suiani Freitas
    Posted 26/09/2018 at 3:13 pm

    Descobrir a 2 meses que minha filha de 2 anos e 7 meses tem a síndrome. Ela é linda e todos a amam onde quer que passamos, ela é meu tesouro❤❤❤!
    Parabéns a toda a equipe por nos abraçarem nesse momento ! Que Deus abençoe a todos vcs ❤❤??

    • Naine
      Posted 07/03/2019 at 9:45 am

      Recebi o resultado do meu filho essa semana. Estou em busca de mais informaçoes.

  • Edineia
    Posted 27/09/2019 at 11:00 am

    Bom dia!!!! Preciso de ajudar para buscar o diagnostico da minha, o médico suspeita de duas síndromes muito próximas Prade willi e Angelman. Alguém conhece lugares bons ?

  • Lílian Pimentel
    Posted 20/10/2019 at 9:38 pm

    Minha filha é portadora da Síndrome de Angelman, sofreu hipoquisia e é considerada autista. Como posso proceder com ela para ser alfabetizada, termos ao menos uma comunicação, pois a mesma, não anda, não fala, não aponta me sinto um lixo por não conseguir resultados com ela. Sou uma perfeita adivinha. Ela tem 6 anos

    • Suporte Neurosaber
      Posted 21/10/2019 at 4:15 pm

      Olá Lílian , vamos encaminhar como sugestão de material e assunto a ser abordado pela equipe .
      agradecemos o contato .

  • Trackback: Deficiência Intelectual, características - Blog da Edur
  • Denise
    Posted 11/10/2020 at 11:43 pm

    Tenho um sobrinho neto lindo de 7 anos que foi diagnosticado com essa síndrome . Andou aos 2 anos . Tem mais 3 irmãos normais. Frequenta escola especial. Mora nos USA. Entende tudo em inglês e português, mas não fala. Fica nervoso quando quer se comunicar verbalmente e não consegue. Se comunica por gestos. Minha pergunta é: qual o prognóstico para o desenvolvimento da fala?

    • NeuroSaber
      Posted 14/10/2020 at 8:05 pm

      Olá Denise , tudo bem ?
      Nesses casos orientamos buscar um especialista(fonoaudióloga)pessoalmente para lhe dar melhores informações e orientação assertivas sobre o caso.
      De qualquer forma, temos conteúdos no youtube.com/neurosabervideos e Artigos em nosso Blog: http://www.neurosaber.com.br/artigos que podem te ajudar em muitas questões.
      Atenciosamente
      Equipe NeuroSaber

  • Adriano Henrique
    Posted 13/12/2020 at 11:56 pm

    Minha Filha tem essa Síndrome. Só descobrimos qual era depois de muitos anos correndo atrás, vários exames e muitos doloroso.
    Hoje minha filha é uma moça com um amor, carinho um coração que só de estar perto dela o meu dia muda. Geovanna o Papai Te Ama Muito… Preciso muito de Vcs… Agradeço desde já.
    Adriano Henrique.

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