O que é a Síndrome de Angelman?

Você já ouviu falar em Síndrome de Angelman? Muita gente não. Infelizmente, o distúrbio não é tão divulgado na imprensa, embora sua incidência seja considerável e merecesse sua devida atenção. A Síndrome de Angelman é conhecida como um distúrbio que provoca, entre várias coisas, Deficiência Intelectual. Aqui vocês podem se informar mais.

Quais são as características?

• Características faciais distintivas: boca de tamanho grande com protrusão da língua, queixo avantajado, lábio superior fino, dentes relativamente espaçados;
• Falta de atenção e hiperatividade;
• Atraso na aquisição motora (andar, sentar, virar, etc.);
• Ausência da fala;
• Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG).
• Andar consideravelmente desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;
• Natureza afetiva e risos frequentes;
• Sono entrecortado e, muitas vezes, difícil;
• Redução do diâmetro da cabeça e achatamento de sua porção posterior;
• Redução da pigmentação da pele, apresentando tons mais claros do que o padrão familiar, além de uma maior freqüência de cabelos-finos e loiros e olhos claros;
• Estrabismo (em aproximadamente 40%dos casos) e, de forma mais rara (10%) desvio na região coluna (escoliose na maioria das ocorrências);

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Angelman?

O diagnóstico do Angelman não é apenas genético, ele depende da reunião de várias características para o diagnóstico, e depende da união dos aspectos clínicos, o EEG e avaliação genética (FISH); além da percepção e ocorrência de crises convulsivas e presença de características físicas bem características.

Importante ressaltar que nas crianças que já constituíram a maneira de caminhar, o jeito de andar chama a atenção pelo aspecto desequilibrado (com pernas abertas e braços ligeiramente abertos), numa tentativa de firmar o equilíbrio, dotado de movimentos cambaleantes e trêmulos.
Outro detalhe é o comportamento, que se caracteriza por uma considerável expansividade e riso espontâneo. Já a comunicação é reconhecida por ficar bastante prejudicada, com a capacidade fala reduzida.
Não é somente o quadro clínico o responsável pelo diagnóstico. Vale ressaltar que alguns exames podem contribuir para se detectar a Síndrome de Angelman. Para citar um exemplo: os exames que captam a imagem do crânio, como a ressonância magnética e a tomografia computadorizada, são relativamente normais ou então apresentam algumas alterações, que não são muito específicas.
Importante salientar que os exames genéticos são bem importantes. Na maioria dos casos, principalmente quando se usa diferentes técnicas de laboratório, pode-se confirmar, então, a existência de uma deficiência em um do cromossomo 15. Vale ressaltar que em 20% dos casos, aproximadamente, o diagnóstico é baseado somente em dados clínicos e em outros exames complementares, sendo o estudo genético considerado normal.

E o tratamento?

O tratamento é feito por uma equipe de profissionais variados, que envolve fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais. Alguns exercícios utilizados por esse grupo multidisciplinar são a hidroterapia, a musicoterapia e as atividades voltadas para questão da motricidade da criança. Para as epilepsias, os medicamentos são os mais recomendados.
É importante que os pais nunca se esqueçam que todo desafio apresentado pelo pequeno precisa ser levado com muita paciência e amor. Lembre-se que seu filho depende unicamente de você para ser feliz.
Procure ajuda com profissionais que estarão prontos para atender-lhe.