Sintomas de síndrome de Rett são característicos de um transtorno neurológico raro que afeta, em sua maioria, o sexo feminino com uma incidência estimada de 1 a cada 10.000 nascimentos femininos, segundo o National Institutes of Health (NIH). A condição tende a iniciar após os primeiros meses de vida, entre 6 ou 18 meses, provocando regressão do desenvolvimento e perda de habilidades.
Assim sendo, reconhecer precocemente os sintomas de síndrome de Rett é essencial para um diagnóstico assertivo e definição de estratégias de intervenção adequadas.
Conteúdo
Sintomas de Síndrome de Rett: como identificar
Os sintomas de síndrome de Rett variam conforme a criança. Contudo, geralmente surgem entre 6 e 18 meses de idade, após um desenvolvimento inicial aparentemente normal. Esse momento marca o início do chamado período de regressão.
Entre os sinais mais comuns, destacam-se:
- Perda de habilidades manuais e da fala
- Movimentos estereotipados, como bater palmas ou esfregar as mãos
- Crescimento desacelerado da cabeça
- Irritabilidade, choro frequente e diminuição do contato visual
- Bruxismo, convulsões e episódios de apneia
- Dificuldade para andar, engatinhar e manter o equilíbrio
- Fraqueza muscular e diminuição da mobilidade
- Deficiência intelectual com progressão gradual
Além disso, a criança pode apresentar comportamentos semelhantes ao autismo, especialmente nos estágios iniciais.
Para compreender mais a fundo os sinais clínicos da condição, leia o artigo Quais são as características da Síndrome de Rett?.
O que é a Síndrome de Rett?
A síndrome de Rett é uma condição genética que afeta o desenvolvimento inicial da criança, particularmente meninas. É classificada como um transtorno do neurodesenvolvimento que impacta funções motoras, cognitivas e respiratórias. Embora raros, casos em meninos podem ocorrer, mas geralmente são mais graves, muitas vezes associados a formas letais precoces devido à gravidade das mutações genéticas envolvidas.
Embora os primeiros meses de vida pareçam normais, ocorre uma regressão do desenvolvimento geralmente por volta dos 18 meses de vida.
A síndrome de Rett está inserida no grupo dos transtornos do neurodesenvolvimento. Saiba mais no artigo Quais os principais transtornos de Neurodesenvolvimento?.
O que causa a Síndrome de Rett?
A principal causa está em uma mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Esse gene é responsável pela produção da proteína MeCP2, que atua regulando a expressão de outros genes essenciais para o funcionamento e desenvolvimento do cérebro, especialmente desde a gestação.
A proteína MeCP2 age como um “interruptor genético”, ativando ou desativando genes conforme necessário para o amadurecimento dos neurônios e a formação de conexões cerebrais saudáveis.
Como resultado, a mutação afeta o funcionamento cerebral e desencadeia os sintomas da síndrome de Rett. Na maioria dos casos, os afetados são meninas, já que nos meninos a mutação costuma ser letal.
Estágios da Síndrome de Rett e progressão dos sintomas
A progressão clínica da condição ocorre em quatro fases distintas. De acordo com especialistas, cada estágio apresenta mudanças específicas no quadro da criança e na intensidade dos sintomas de síndrome de Rett.
| Estágio | Idade | Características |
| I | 6 a 18 meses de vida | Diminuição do contato visual, torções nas mãos, crescimento desacelerado da cabeça |
| II | 1 a 4 anos de idade | Período de regressão, perda da fala, surgimento de movimentos estereotipados, episódios de apneia |
| III | 2 a 10 anos de idade | Convulsões, fraqueza muscular, melhora no contato visual, fase de estabilização |
| IV | Após 10 anos de idade | Diminuição da mobilidade, rigidez muscular, escoliose. Essa fase pode durar anos ou décadas |
Portanto, compreender essa progressão é essencial para orientar os cuidados e tratamentos adequados.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico se baseia na análise clínica dos sintomas de síndrome de Rett e na observação do histórico da criança. Além disso, testes genéticos ajudam a confirmar a presença da mutação no gene MECP2.
Os critérios principais incluem:
- Perda de habilidades adquiridas
- Movimentos estereotipados das mãos
- Anormalidades na marcha
Dessa forma, um diagnóstico precoce é essencial para evitar agravamentos e iniciar intervenções terapêuticas o quanto antes.
Qual é o tratamento para a Síndrome de Rett?
Embora não haja cura, os tratamentos visam reduzir os sintomas de síndrome de Rett e promover bem-estar. Assim, o acompanhamento deve ser contínuo e multidisciplinar.
As principais estratégias incluem:
- Fisioterapia para preservar a mobilidade e reduzir a rigidez
- Terapia ocupacional para promover a independência funcional
- Nutrição especializada para prevenir perda de peso
- Medicação para controlar convulsões e distúrbios respiratórios
- Aparelhos ortopédicos para evitar ou tratar escoliose
- Apoio educacional com adaptações específicas
Logo, o sucesso do tratamento depende da personalização conforme o estágio da síndrome e a resposta da criança.
A síndrome de Rett pode envolver múltiplas comorbidades. Entenda melhor no artigo Deficiência Intelectual e suas Comorbidades: Compreendendo os Desafios e Soluções.
Expectativa de vida e prognóstico
A expectativa de vida em pessoas com síndrome de Rett pode ser elevada, desde que recebam cuidados adequados. Em geral, 70% das pacientes vivem até os 50 anos de idade, Segundo o NIH (2023).
Após o período de regressão, há uma fase de estabilização, que pode durar anos. Nesse sentido, a qualidade de vida dependerá do suporte familiar, terapêutico e médico.
FAQ – Perguntas Frequentes
Os primeiros sinais surgem entre 6 ou 18 meses de vida, com perda de habilidades motoras, fala e início de movimentos repetitivos das mãos.
Sim. Eventualmente, a criança pode apresentar comportamentos semelhantes ao autismo, como isolamento e diminuição do contato social.
A criança entra em uma fase de estabilização, em que os sintomas progridem mais lentamente e há melhora na atenção.
A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva que afeta predominantemente meninas e é causada por uma mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Essa condição geralmente se manifesta após um período de desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida, seguido por uma perda de habilidades motoras e de comunicação. Os sintomas da síndrome de Rett podem incluir movimentos repetitivos das mãos, dificuldades de mobilidade e problemas de coordenação.
Os sintomas da síndrome de Rett podem variar de uma paciente para outra, mas geralmente incluem: perda de habilidades motoras, movimentos repetitivos das mãos, dificuldades de comunicação, problemas respiratórios, convulsões e, em alguns casos, escoliose. A condição também pode afetar a qualidade de vida do paciente, uma vez que muitos enfrentam desafios físicos e emocionais ao longo de suas vidas.
O diagnóstico da síndrome de Rett é geralmente realizado por meio de uma avaliação clínica detalhada, que inclui o histórico médico da paciente e a observação dos sintomas. Além disso, testes genéticos são frequentemente utilizados para identificar a presença de mutações no gene MECP2. É importante que o diagnóstico seja feito por um especialista em neurologia pediátrica, pois a condição pode ser confundida com outros distúrbios.
Atualmente, não existe uma cura para a síndrome de Rett, mas existem várias abordagens de tratamento que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento da síndrome de Rett pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, suporte nutricional e medicamentos para controlar sintomas como convulsões e distúrbios respiratórios. É essencial que o plano de tratamento seja personalizado para atender às necessidades específicas de cada paciente.
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Referências:
SCHWARTZMAN, José Salomão. Síndrome de Rett. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2003, vol.25, n.2 [cited 2020-04-30], pp.110-113.
https://www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/rett-syndrome-fact-sheet
3 Comments
Estou trabalhando com uma menina com rett
Minha filha ela começou ter problema com 1anos hoje ela tem 7anos o médico disse que ela tem síndrome rett eu quero consigo remédio para ela
Olá Paulo, tudo bem?
Primeiramente agradecemos pela confiança. Neste caso, orientamos procurar um profissional para analisar se é necessário essa intervenção e qual medicamento deverá ser mais assertivo. O uso de medicamentos jamais deve partir de uma pessoa que não tenha conhecimento acerca do tratamento a ser aplicado ao paciente.
Converse sempre com um especialista!
Sol,
Equipe NeuroSaber 💙