O que é a Síndrome de Rett?

O que vocês sabem por Síndrome de Rett? Por acaso vocês já ouviram falar nessa condição? Bom, de fato existem muitos transtornos, distúrbios e doenças que a maioria da população não conhece e só passa a ficar inteirada a partir do momento em que alguma pessoa próxima recebe o diagnóstico.

O que os médicos falam a respeito da Síndrome de Rett?

O que se sabe até agora é que a Síndrome de Rett é causada por uma série de mutações genéticas que ocorrem sobre o cromossomo X, principalmente no denominado como MECP2.

Tal processo ocorre da seguinte maneira: quando esse gene passa pelas transformações, o MECP2 fica responsável por induzir à produção de uma proteína defeituosa, prejudicando a formação de novas sinapses (espaço por onde passam os fluxos de informações entre os neurônios).

A comunidade médica afirma que a Síndrome de Rett é mais comum em meninas. Por que isso acontece?

Mais uma vez a explicação está na genética. Isso ocorre porque as pessoas do sexo feminino, quando recebem o diagnóstico com a Síndrome de Rett, têm muito mais chances de sobrevivência pelo fato de possuírem dois cromossomos X. Ou seja, se o MECP2 sofre mutação em um deles, o outro cromossomo passa a ficar responsável pelo controle diante das consequências que são causadas em outras células.

Já para os meninos, o cenário pode ser muito mais grave pelo fato deles contarem com apenas um cromossomo X (fazendo par com o Y). Isso significa que qualquer desequilíbrio, como ocorre com as meninas, costuma ser fatal nos garotos. O motivo é que com o cromossomo X comprometido, as chances de uma recuperação são inexistentes. Sendo assim, as meninas são as únicas a estarem protegidas contra a Síndrome de Rett.

A Síndrome de Rett é passada de pai/mãe para a criança?

Eis a pergunta que muitas pessoas devem fazer para os médicos. A resposta é não. A comunidade científica já constatou que a doença é genética e não hereditária. Sendo assim, o que se tem conhecimento é que a Síndrome de Rett chega à vida do pequeno de forma aleatória. Para se ter uma ideia, a proporção dessa condição é de uma em cada 10 mil. Tal situação mostra como o transtorno pode ser considerado bastante raro.

Os primeiros sinais começam a ser manifestados a partir de quando?

Os primeiros sinais da Síndrome de Rett começam surgir a partir do sexto mês de vida. No entanto, eles também podem se manifestar até a criança completar 1 ano e 6 meses. A observação dos pais é importante a partir do momento que eles começam a reparar na mudança de comportamento da criança, a saber: uma evidente introspecção e alguns atrasos consideráveis em seu desenvolvimento. Outros sinais da Síndrome de Rett são a grande irritação e a sensibilidade aflorada.

Os principais sintomas

A Síndrome de Rett tende a apresentar alguns sinais característicos, tais como:

– Movimento de mãos descoordenadas;

– Problemas respiratórios;

– Escoliose;

– Convulsões;

– Problemas de comunicação;

– Crescimento mais lento que o normal;

– Arritmias;

Esses sinais tendem a desaparecer ao longo do tempo ou não?

Ocorre que até a adolescência, os sintomas tendem a ficar mais graves. Vale ressaltar que a partir de certa idade, esses sinais começam a diminuir de forma considerável e a situação das pacientes tende a ficar estabilizada. A expectativa de vida das pessoas com a Síndrome de Rett pode variar entre os 60 e 70 anos.

Qual o tratamento para a Síndrome de Rett?

As intervenções voltadas para uma criança com a Síndrome de Rett é por meio de ajuda especializada com médicos, terapeutas ocupacionais e outros profissionais que tenham condições de oferecer o acompanhamento que vai possibilitar os resultados positivos na vida das pacientes.