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O que é a Síndrome de Williams?

Você já ouviu falar em Síndrome de Williams? Com o acesso à informação e com a procura de pais e responsáveis por esclarecimentos, as pessoas estão conhecendo mais sobre os transtornos ou distúrbios existentes na literatura científica. Entretanto, muitos ainda não sabem ao certo o que se trata a Síndrome de Williams.

O que é ?

A síndrome se caracteriza como uma falha ou uma desordem no cromossomo 7. Importante notar que crianças de ambos os sexos são afetadas. Diferente de outras síndromes catalogadas. É válido salientar que ela pode levar a problemas de desenvolvimento.
A síndrome ocorre pela ausência de 21 genes do cromossomo mencionado acima (7). Ele, por sua vez, é responsável pela formação de elastina, a proteína que forma as fibras elásticas.

A Síndrome de Williams é uma doença nova?

Na verdade, ela ganhou notoriedade após ser descrita pelos médicos J. C. P. Williams, em 1961; e A. J. Beuren, em 1962. Por isso que em alguns lugares, a síndrome recebe o nome de Williams-Beuren.

Existem sintomas?

Sim, eles são os mais variados possíveis e podem ajudar até no diagnóstico precoce (meses iniciais – quando os pacientes ainda são bebê), embora seja recomendado que pais e responsáveis levem as crianças ao médico a partir dos primeiros anos de vida.

  • Estatura aquém para a idade;
  • Dentes espaçados;
  • Peito escavado (deformidade que dá o aspecto fundo ao tórax);
  • Hipotonia (baixo tônus muscular);
  • Baixo peso ao nascer;
  • Baixo timbre de voz;
  • Problemas de déficit de atenção;
  • Atrasos no desenvolvimento cognitivo que podem variar de leve a médio;
  • Quadros de cólica, vômito ou refluxo nos primeiros meses de vida;
  • Excesso de cálcio no sangue;
  • Problemas renais;
  • Outros.

* Importante ressaltar que pessoas com a Síndrome de Williams apresentam características faciais típicas, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno, ponte do nariz mais aprofundada, etc.

Quais são os fatores de risco?

O que leva uma pessoa a apresentar a Síndrome de Williams pode ter origem na divisão celular que gera tanto espermatozóides quanto óvulos. Durante essa divisão ocorre um problema na distribuição de genes ao cromossomo 7, ocasionando a síndrome. Vale ressaltar que os pacientes diagnosticados têm até 50% de chances de transmissão a seus filhos.

Por que o acompanhamento médico é importante?

Primeiramente, a presença do médico é essencial em tudo aquilo pode comprometer a vida da criança, independente do caso apresentado.
Na Síndrome de Williams, o acompanhamento é importante porque o especialista pode dar todo o aparato para oferecer ao paciente uma melhor qualidade de vida. Além disso, o profissional pode trabalhar possíveis complicações provenientes da síndrome, como o desenvolvimento cognitivo, motor e comportamental.
A síndrome não tem cura e não tem um tratamento específico, mas o médico conta também com a presença de profissionais de outras áreas, como a psiquiatria e a psicologia. Outras especialidades que podem fazer parte do acompanhamento: neurologia, angiologia, nefrologia, cardiologia, otorrinolaringologia, pediatria, entre outros.
Converse com o médico de seu filho.

Veja também:

28 Comments

  • Tania Brandt
    Posted 17/06/2017 at 4:02 pm

    Dr Clay Brites sempre excelente suas explicações.

    • NeuroSaber
      Posted 27/09/2017 at 1:39 pm

      Obrigada pelo carinho, continue nos acompanhando!

  • Marilí Avelino da Costa Alves da Silva
    Posted 18/06/2017 at 10:20 pm

    Dicas muito significativas que auxiliam nosso trabalho profissional. Agradeço muitíssimo sua generosidade em compartilhar. Que Deus o abençoe!

    • NeuroSaber
      Posted 27/09/2017 at 1:38 pm

      Obrigada pelo carinho, continue nos acompanhando!

  • Maria helena cunha
    Posted 19/06/2017 at 7:44 pm

    Muito bom, poderia ter um vídeo com a criança ; no seu processo de aprendizagem. Quais os cuitados numa escola de Inclusão

    • NeuroSaber
      Posted 27/09/2017 at 1:38 pm

      Obrigada pelo sugestão.

  • Maria do Carmo M. Romanholi
    Posted 19/06/2017 at 9:18 pm

    Excelente informações sobre a Síndrome de Williams. Importante observar que, embora, não haja um tratamento, nem cura, entretanto faz _se necessário o acompanhamento de um médico ao longo da vida deste portador devido às implicações que está Síndrome apresenta. Parabéns! Esclarecedor este tema! Obrigada!

    • NeuroSaber
      Posted 27/09/2017 at 1:37 pm

      Obrigada pelo carinho, continue nos acompanhando!

  • Silvia Daré
    Posted 13/07/2017 at 11:58 pm

    Gosto muito dos vídeos, penso que todos os pais e professores devem estar ligados nestas aulas.

    • NeuroSaber
      Posted 27/09/2017 at 12:58 pm

      Obrigada pelo carinho, continue nos acompanhando!

  • Dinéia Teloken
    Posted 15/06/2018 at 12:11 pm

    Sou psicopedagoga e atendo uma menina com diagnóstico da Síndrome de Williams. Da sua fala (que foi excelente), apenas o comportamento se diferenciou: é extremamente tímida e submissa.
    Forte abraço!

  • Ana Cristina Oliveira Salazar
    Posted 25/10/2019 at 12:01 pm

    Tenho uma filha de 15 anos, diagnosticada com Deficiência Intelectual leve . Mas lendo seu artigo, identifiquei todas as características da Síndrome de Williams na minha filha. Como faço para esclarecer essa dúvida, se ela tem ou não essa síndrome?

    • Suporte Neurosaber
      Posted 25/10/2019 at 1:40 pm

      Olá Ana , procure especialista na área de Neurologia e Pediatria .

      • Alexsandra Gomes Padilha de Souza
        Posted 30/12/2020 at 6:20 pm

        Olá boa tarde, muito bom o vídeo. Sou suspeita para falar de Dr. Clay Brites, extremamente competente. o profissional mais indicado para passar exames que detectarão a síndrome não seria um médico geneticista? Infelizmente ainda temos muitos profissionais que desconhecem síndromes de forma geral e podem até diagnosticar de forma errônea.

  • Neusa Maria Matiello
    Posted 09/02/2020 at 9:34 pm

    Boa Noite. Informações excelentes.

    • Suporte Neurosaber
      Posted 10/02/2020 at 6:16 pm

      Olá Neusa, Que bom! Ficamos felizes em sempre poder auxiliá-los!

  • Carlos G. Mett
    Posted 17/04/2020 at 6:14 pm

    Muito obrigado pelas explicações ajudou muito no meu trabalho de biologia

    • Suporte Neurosaber
      Posted 20/04/2020 at 7:29 pm

      Olá Carlos ,
      Que bom! Ficamos felizes em sempre poder auxiliá-los!

  • Silvia
    Posted 29/10/2020 at 3:43 am

    Boa noite, Dr. Clay Brites!

    Tenho um irmão, hoje adulto, que sempre nos inquietou pelas dificuldades apresentadas ao longo da vida e aspecto visual sindrômico. Apesar da busca da minha mãe, nunca houve diagnóstico. É triste crescer nesse lugar. O senhor acha válido hoje, na fase adulta, realizar o exame para diagnosticar?
    O melhor exame é cariótipo?
    O médico a ser procurado é o geneticista?

    • NeuroSaber
      Posted 29/10/2020 at 6:09 pm

      Olá Silvia,
      O processo de diagnóstico é importante para que possa ter uma orientação assertiva pelo especialista de como melhorar a qualidade de vida e também quais tratamentos podem ser feitos na fase adulta.
      Diagnóstico pode ser feito por uma geneticista.
      Atenciosamente,
      Equipe NeuroSaber

  • Patrícia Nogueira de Almeida
    Posted 04/12/2020 at 12:53 am

    Boa noite, Dr. Clay Brites!
    Realizei este ano uma matrícula na creche onde trabalho e no momento da inscrição a mãe relatou que a criança tem Síndrome de Williams .
    Perda de heterozigose indicativa de microdeleção na região cromossômica critica 7q1123 associada a síndrome. Estamos com muitas dúvidas sobre como proceder neste caso. Neste caso é considerado uma doença grave que a criança precisa de uma auxiliar só para ela? Obrigada

  • Silvia Alves Garcez
    Posted 27/12/2020 at 5:20 am

    Gratidão pela luz!

  • Mariado Rocio
    Posted 02/11/2022 at 6:14 pm

    Parabéns pelas suas explicações extremamente esclarecedoras, obrigada doutor, um abraço

    • Solange
      Posted 04/11/2022 at 3:32 pm

      Olá Mariado, tudo bem?

      Legal, que pudemos te auxiliar aqui. Fica ligado nas nossas redes sociais pra ver muito conteúdo útil e didático! 😉

      Sol,
      Equipe NeuroSaber 💙

  • Vivian A.
    Posted 29/05/2023 at 8:46 pm

    Olá Dr.
    Tenho uma irmã com Síndrome de Williams.
    Hoje ela tem 49 anos.
    Procuro um neuropsiquiatra que possa me auxiliar com relação aos medicamentos e fazer um acompanhamento.
    Pode ser no Rio ou em São Paulo.
    Vocês teriam alguém para indicar?
    Desde já agradeço sua atenção.

    • Jhulli
      Posted 30/05/2023 at 11:59 am

      Olá Vivian, tudo bem?

      Não temos uma indicação para te dar, mas com certeza você encontrará um ótimo médico para acompanhar a sua irmã!

      Jhulli, Equipe NeuroSaber 💙

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