Quais são as características da Síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento cognitivo, causando uma perda progressiva das habilidades motoras e da fala. 

A síndrome afeta principalmente meninas e a maioria se desenvolve normalmente nos primeiros 6 meses e, em seguida, perde habilidades adquiridas, como engatinhar, andar, comunicar-se ou usar as mãos.

Com o tempo, as dificuldades em controlar os movimentos, a coordenação e a comunicação, aumentam, sendo comum esfregar ou bater as palmas das mãos repetidamente. A síndrome de Rett também pode causar convulsões e deficiência intelectual. 

Embora não haja cura para a síndrome, os tratamentos melhoram o movimento, a comunicação, as convulsões e fornecem apoio para as crianças e suas famílias. Saiba mais sobre as características da síndrome de Rett, neste artigo.

Sintomas da Síndrome de Rett

Geralmente, a gravidez e o parto ocorrem normalmente e a maioria dos bebês com síndrome de Rett se desenvolve bem nos primeiros seis meses. Depois dessa idade, os sinais e sintomas começam a aparecer.

As mudanças mais perceptíveis geralmente ocorrem entre os 12 e 18 meses. Os sintomas e sua gravidade variam de criança para criança. Os mais comuns são:

• Desenvolvimento lento. O crescimento do cérebro diminui após o nascimento e a microcefalia (tamanho da cabeça menor que o normal) geralmente é o primeiro sinal de síndrome de Rett. 
• Perda de movimento e coordenação. Os primeiros sinais geralmente incluem redução do controle das mãos e diminuição da capacidade de engatinhar ou andar. No início, essa perda ocorre rapidamente e depois se torna gradual. 
• Perda de habilidades de comunicação. As crianças geralmente começam a perder a capacidade de falar, de fazer contato visual e de se comunicar. Podem se desinteressar ​​por outras pessoas, brinquedos e ambiente. Com o tempo, podem recuperar o contato visual e desenvolver habilidades de comunicação não-verbal.
• Movimentos repetitivos das mãos, como torcer, apertar, bater palmas ou esfregar.
• Movimentos oculares incomuns, como olhar fixo, piscar os olhos ou fechar um olho por vez.
• Problemas respiratórios, como prender a respiração, respiração rápida (hiperventilação), expiração forçada e engolir ar. Esses problemas tendem a ocorrer durante as horas de vigília, mas distúrbios respiratórios, como respiração superficial ou periódica, podem ocorrer durante o sono.
• Irritabilidade e choro. As crianças com síndrome de Rett podem ficar agitadas, irritadas, sentir medo e ansiedade​​ à medida que crescem. Períodos de choro ou gritos podem começar sem motivo aparente e durar horas.
• Deficiências cognitivas. A perda de habilidades pode ser acompanhada por uma perda do funcionamento intelectual.
• Convulsões.
• Curvatura anormal da coluna (escoliose). Normalmente começa entre 8 e 11 anos e aumenta com a idade. 
• Arritmia cardíaca que pode resultar em morte súbita.
• Distúrbios do sono, como sono irregular.

Estágios da Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é dividida em quatro estágios.

Estágio I

Os sinais e sintomas são sutis e os bebês podem apresentar menos contato visual e começar a perder o interesse pelos brinquedos, ter atrasos para sentar ou engatinhar.

Estágio II

Entre 1 e 4 anos, as crianças perdem habilidades já adquiridas, de forma rápida ou gradual. Os sintomas mais comuns são: crescimento lento da cabeça, movimentos anormais das mãos, hiperventilação, gritos ou choro sem razão aparente, dificuldades de coordenação, interação social e comunicação.

Estágio III

O terceiro estágio geralmente começa entre os 2 e 10 anos e pode durar muito tempo. Embora as dificuldades com o movimento continuem, o comportamento pode melhorar, com menos choro e irritabilidade, assim como o uso das mãos e a comunicação. As convulsões podem começar neste estágio, mas geralmente não ocorrem antes dos 2 anos.

Estágio IV

Geralmente começa após os 10 anos e pode durar décadas. Esse estágio é marcado por mobilidade reduzida, fraqueza muscular, contraturas articulares e escoliose. A compreensão, a comunicação e as habilidades manuais geralmente permanecem estáveis ​​ou melhoram um pouco, e as convulsões podem ocorrer com menos frequência.

Diagnóstico da Síndrome de Rett

Os sinais e sintomas da Síndrome de Rett podem ser sutis nos estágios iniciais. No entanto, os pais devem procurar um médico assim que começarem a notar problemas físicos ou mudanças no comportamento após um desenvolvimento normal. 

Causas da Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett é uma doença genética rara e pode ocorrer com base na mutação específica no gene MECP2. A mutação parece resultar em problemas com a produção de proteínas críticas para o desenvolvimento do cérebro. No entanto, a causa exata não é totalmente compreendida e ainda está sendo estudada.

Como os homens têm uma combinação cromossômica diferente das mulheres, quando são afetados, pode ser devastador. A maioria morre antes do nascimento ou na primeira infância. Um número muito pequeno tem uma mutação diferente que resulta em uma forma menos destrutiva da síndrome de Rett. 

Características da Síndrome de Rett 

• Problemas de sono.
• Dificuldade para comer.
• Problemas intestinais, como constipação, refluxo, intestino preso ou incontinência urinária, doença da vesícula biliar.
• Problemas musculares, ósseos e articulares.
• Ansiedade.
• Necessidade de cuidados e assistência ao longo da vida com as atividades cotidianas.
• Tempo de vida reduzido. Embora a maioria das pessoas com síndrome de Rett viva até a idade adulta, elas podem ter problemas cardíacos e outras complicações de saúde que levem à morte prematura.

Se restou alguma dúvida sobre as características da Síndrome de Rett, deixe nos comentários.

Referências:

SCHWARTZMAN, José Salomão. Síndrome de Rett. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2003, vol.25, n.2 [cited  2021-01-11], pp.110-113.