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Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento

Presente em uma a cada 12.000 crianças que nascem, a Síndrome de Angelman é uma condição causada por uma mutação genética que leva principalmente a anomalias neurológicas. Suas características incluem atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, severo atraso de linguagem e fala, problemas de coordenação motora e ataxia. Estes sinais e sintomas começam a ser evidentes nos primeiros 6 a 12 meses de vida e podem estar associados a crises epilépticas de difícil controle.
Crianças com Angelman apresentam em seu comportamento traços considerados típicos. Costumam ter fácies de constante felicidade e sorriso, dentes bem separados, hiperatividade, crises de riso, facilmente excitáveis e movimentos repetitivos com as mãos. A epilepsia costuma piorar em fase mais tardia e estabilizarem até a fase adulta. Com o tempo, podem apresentar pele mais clara e pálida, cabelos coloridos e escoliose.
A maioria das características da Síndrome são causadas pela perda de função de um gene chamado UBE3A . A perda de sua função ocorre de forma desigual e difusa pelo cérebro do portador. Setenta por cento dos casos são oriundos da perda de um pedaço da parte materna deste gene e 11% por mutação num segmento deste gene. Normalmente, não são mutações herdáveis e novos portadores são afetados por erros acidentais no gene.
O diagnóstico se dá por meio de análise genética com técnicas de rastreamento desta mutação ou desta perda de fragmento no cromossomo 15. As técnicas mais indicadas são o FISH   e/ou o Array CGh.
O tratamento ainda é baseado em reabilitação, controle de crises epilépticas e compensação dos atrasos com suportes de adaptação. Recentemente, pesquisadores tem tentado desenvolver terapia gênica para corrigir as falhas no gene mas tal procedimento ainda é incipiente e encontra-se em fase experimental.
 
Para mais informações, acesse este link.

33 Comments

  • Rita
    Posted 18/04/2017 at 8:09 pm

    Boa noite. Este artigo foi de muito conhecimento para mim. Eu nem sabia que existia este problema.Obrigada por compartilhar seus saberes.

  • Edir da Silva machado
    Posted 18/04/2017 at 8:47 pm

    O conteúdo é muito interessante, eu aina não tinha conhecimento essa síndrome, obrigado por me enviar o artigo.

  • eliane frança mrotzeck
    Posted 18/04/2017 at 9:42 pm

    Muito importante passar as caractetisticas. Minha filha tem sindrome desconhecida e algumas caracteristicas parecida com sindrome Angelma com atraso,ataxia,sorriso facil. Hoje ela tem 17 anos e ainda nao sabem. E estou com dificuldades de entender e lidar com esse atraso mais agora que ela tem mais autonomia.

  • doralice Cunha
    Posted 18/04/2017 at 10:03 pm

    eu não conhecia essa doença , é , muito importante saber porque ficar informada e essencial.

    • doralice Cunha
      Posted 18/04/2017 at 10:07 pm

      eu nunca vi falar dessa síndrome de angelman e achou importante saber.

  • Silmara Garcia de Carvalho Malantrucco
    Posted 18/04/2017 at 10:05 pm

    Boa noite Luciana Brites!
    Muito obrigada por mais um grande e importante artigo para nos deixar informados.
    É sempre bom para nós educadores estarmos lendo artigos que nos alertem e esclareçam.
    Vocês da NEUROSABER são sensacionais!
    Grata.

  • Sirley Cerqueira
    Posted 18/04/2017 at 10:06 pm

    Não conhecia.Gostaria de ter mais informação. Sou psicopedagoga e alfabetizadora

    • Thamires Cristina
      Posted 20/07/2022 at 1:08 pm

      Meu filho foi diagnosticado com essa síndrome e agora recentemente uma genticista pediu exames pra que fosse confirmado se realmente ele tem a síndrome passei 7 anos acreditando nesse diagnóstico.

    • Thamires Cristina
      Posted 20/07/2022 at 1:09 pm

      Meu filho foi diagnosticado com essa síndrome e agora recentemente uma genticista pediu exames pra que fosse confirmado se realmente ele tem a síndrome passei 7 anos acreditando nesse diagnóstico e agora vamos a confirmação pra realmente te certeza desse diag

  • Lídia
    Posted 18/04/2017 at 11:04 pm

    O meu filho tem tds esses sintomas desde pequeno mais nunca teve crise de epilepsia foi diagnosticado em TDAH mais tenho minhas dúvidas ele não consegue ler.

  • Arlete Pereira Braga
    Posted 18/04/2017 at 11:06 pm

    Obrigado pela explicação até o presente momento desconhecia está síndrome, e percebo que a cada dia o neurosaber trás informações novas e ricas.

  • Geronilda SC
    Posted 18/04/2017 at 11:08 pm

    Boa noite,
    Existem ainda muitas deficiências que não são conhecidas em em cidades pequenas as chances de um diagnóstico correto é mais difícil devido as condições precárias na área da saúde e a desinformação dos profissionais e das pessoas que convivem com a criança.

  • Azefran Luiz Nunes
    Posted 18/04/2017 at 11:31 pm

    É bem parecido com o autismo. Meu filho é autista e ultimamente ele tem crise de risos.

  • Mirian Alves Marques Cunha
    Posted 19/04/2017 at 1:18 am

    Muito bom o artigo de grande clareza sobre esta síndrome. Um forte abraço

  • Eva
    Posted 19/04/2017 at 7:45 am

    Informações importantes para cada melhorar o nosso conhecimento sobre tantas síndromes que acometem o ser humano. O diagnóstico é um instrumento importante para a família e para o deficiente deixa-los mais seguros, porém não cristalizados para procurarem auxílio ao tratamento

  • maria elizabete do nascimento pereira
    Posted 19/04/2017 at 9:28 am

    Vcs dois são fantásticos. Quanto tenho aprendido através dos conhecimentos adquiridos . Muito obrigada, que Deus continue abençoando-os.

  • ROSIMERI BARROS
    Posted 19/04/2017 at 2:16 pm

    Não sabia da existência de tal síndrome. Aliás, qdo meu filho foi diagnosticado com Autismo, eu lembrei de quando ouvi pela 1a. vez uma amiga dizendo q no colégio da filha dela havia um autista de quem ela gostava demais. Hoje ela já é uma mulher, ou seja, cada vez mais aparecem síndromes, casos raros, etc, infelizmente. Mas também pode ser um sinal de que a ciência, os estudos avançaram e não somos mais ignorantes nessa realidade. Espero que c/isso também no futuro cada vez mais possamos ter curas, tratamentos, diagnósticos precoces, …

  • SANDRA REGINA DE PAULA GOMES
    Posted 19/04/2017 at 4:36 pm

    boa tarde ,
    Obrigado equipe , pelo material enviado . Com certeza toda leitura é uma fonte de conhecimento e informação, na medida do possível procuro ler todos .
    Um abraço!!!!

  • Geny Dorea
    Posted 19/04/2017 at 10:55 pm

    Gostei muito da informação. Parabéns!

  • Telma M. F. Mirapalheta
    Posted 21/04/2017 at 3:02 pm

    Maravilhoso trabalho com excelentes informações pra podermos realizar nossas atividades com as crianças. Aprimorando mais, ainda, o nosso trabalho. Muito obrigada!!!

  • Ivete sueli soares Rodrigues
    Posted 22/04/2017 at 9:58 pm

    Obrigado pelo carinho Lu,estou adorando as aulas e os videos,vocês tem um carinho especial para transmitir esses temas.Que deus abençõe sua familia.

  • Karla Byron
    Posted 29/04/2017 at 10:14 am

    Aqui, só para agradecer as contribuições com os artigos acessíveis.
    Amando

  • jane
    Posted 01/05/2017 at 7:34 pm

    muito obrigada, seus artigos são sempre bem-vindos e esclarecedores.

  • Medina de Barros(Dina)
    Posted 03/05/2017 at 11:57 am

    Bom dia a equipe do nerosaber!
    Parabéns pelo projeto.
    O projeto é muito bom, mas para uma melhor compreensão gostaria que quando colocasse siglas dissesse o significado. Ex: TOC (transtorno obsessivo compulsivo) etc.
    Grata e um grande abraço.

    • NeuroSaber Responde
      Posted 28/09/2017 at 2:16 pm

      Nossos artigos já são escritos dessa forma, sempre tem o significado de cada sigla dentro do artigo.

  • Mara Catelli
    Posted 17/11/2019 at 10:05 pm

    Muito esclarecedor. Tenho um sobrinho/afilhado com 15 anos e que aos 6 meses apresentou sintomas e foi diagnosticado com a sindrome de Angelman. Queria saber se podem nos orientar de como podemos proceder para um habito de morder e roer as proprias mãos. O que se pode fazer? Tem alguem que possa orientar?

    • Suporte Neurosaber
      Posted 18/11/2019 at 10:18 am

      Olá Mara,
      no momento não tem , mas vamos anotar como sugestão de assunto a ser abordado .

  • Julio ramirez
    Posted 11/05/2022 at 2:07 pm

    Hoje tenho um aluno m essa sindrome, através da natação tenho visto uma melhora.

    • Solange
      Posted 11/05/2022 at 4:05 pm

      Olá Julio, tudo bem?

      Obrigada pelo relato! Continue sempre acompanhando!

      Sol,
      Equipe NeuroSaber 💙

  • Julio cesar da silva ramirez
    Posted 06/04/2023 at 2:46 pm

    Bom dia, hoje venho trabalhando com pessoas que tem sindrome de angelman, percebi que a natação que desenvolvimento deles é muito grande, tenho um aluno que está comigo a 8 meses, mesmo com sua boca aberta, o mesmo desenvolveu um método de não engerir água, sua coordenação motora melhorou muito e cada dia vem evoluíndo.
    Em todas as pesquisas que fiz e comentários, não encontrei nenhum falando do beneficios da natação para pessoas que tem sindrome de angelman.

  • Julio cesar da silva ramirez
    Posted 06/04/2023 at 2:50 pm

    Bom dia, hoje venho trabalhando com pessoas que tem sindrome de angelman, percebi que a natação que desenvolvimento deles é muito grande, tenho um aluno que está comigo a 8 meses, mesmo com sua boca aberta, o mesmo desenvolveu um método de não engerir água, sua coordenação motora melhorou muito e cada dia vem evoluíndo.
    Em todas as pesquisas que fiz e comentários, não encontrei nenhum falando do beneficios da natação para pessoas que tem sindrome de angelman.

  • Leticia
    Posted 07/05/2023 at 12:58 pm

    Tenho uma filha com sindrome de algeman de 6 anos gostaria de mais informações ?

    • Solange
      Posted 08/05/2023 at 2:05 am

      Olá Leticia, tudo bem?

      Certamente! A síndrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta vários órgãos do corpo, incluindo o fígado, coração, rins, ossos e olhos. Algumas das características comuns da síndrome de Alagille incluem:

      Problemas hepáticos, incluindo colestase (fluxo biliar reduzido), que pode levar à icterícia, coceira e outros sintomas.

      Anomalias cardíacas, como estenose pulmonar (estreitamento da válvula pulmonar) ou estenose da artéria pulmonar (estreitamento da artéria que transporta o sangue para os pulmões).

      Anomalias renais, como rim em ferradura ou cistos renais.

      Anomalias ósseas, como costelas ou vértebras em forma de borboleta.

      Anomalias oculares, como manchas brancas nas íris ou retina.

      As pessoas com síndrome de Alagille podem apresentar uma ampla gama de sintomas e complicações, dependendo do grau de gravidade da doença. Algumas crianças podem apresentar crescimento e desenvolvimento defasados, além de problemas de alimentação e digestão.

      O tratamento da síndrome de Alagille pode envolver uma equipe de especialistas, incluindo gastroenterologistas, cardiologistas, nefrologistas e oftalmologistas. Dependendo dos sintomas e das complicações de cada indivíduo, o tratamento pode incluir medicação, cirurgia, terapia ocupacional e fisioterapia.

      Se você tiver outras perguntas ou preocupações específicas sobre a síndrome de Alagille, é importante falar com um médico especializado na doença. Eles podem fornecer informações mais detalhadas e orientações sobre como gerenciar a condição da sua filha.

      Sol,
      Equipe NeuroSaber 💙

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