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O que é a Síndrome de Angelman?

Vocês já ouviram falar na Síndrome de Angelman? Muita gente ainda não. Ela é realmente desconhecida do grande público devido à sua complexidade. Dentro da comunidade médica, inclusive, ainda há muitos pontos que necessitam de consenso, tendo em vista que as pesquisas realizadas estão em busca de evidências que tornem possível algum tratamento eficaz.

Há quanto tempo ela existe?

A Síndrome de Angelman foi reconhecida há pouco mais de 50 anos, em 1965, pelo Dr. Harry Angelman. A descoberta do médico se deu a partir de um erro no cromossomo 15, herdado da mãe. Portanto, nota-se uma forte tendência genética.
À época, Dr. Angelman conseguiu identificar três pacientes infantis que apresentavam as mesmas características, a saber: dificuldades para falar e andar; rigidez, crises convulsivas, riso excessivo, entre outros.

O que se sabe sobre a doença hoje?

Ao longo das décadas, estudiosos conseguiram encontrar alguns pontos de relevância acerca da Síndrome de Angelman. Sabe-se que a desordem é causada por um gene chamado UBE3A. Constatou-se que, assim como na sua descoberta, o transtorno é proveniente de uma carga genética, sendo da mãe a principal ligação.
A incidência do transtorno varia de um caso a cada 12 mil/15 mil nascidos. A doença afeta, principalmente, tudo que esteja relacionado ao desenvolvimento cognitivo, causando uma determinada dependência da criança em algumas tarefas.

Como é o diagnóstico?

Não é algo fácil de ser percebido nos primeiros meses de vida, uma vez que algumas habilidades do pequeno ainda estão incipientes. No entanto, a partir do momento em que o bebê demonstra grande dificuldade para falar, por exemplo, os pais devem levá-lo ao médico. É possível que entre 6º e o 12º mês, a criança mostre alguns sintomas referentes a essa desordem neurológica.

Quais são os principais sintomas?

  • Riso fácil (o que nem sempre está ligad à emoção, mas a uma expressão motora – contudo, o paciente pode ter variações de humor, sendo a natureza afetuosa a mais presente);
  • Hiperatividade: a atividade hipermotora faz com que o pequeno agarre, morda e belisque outra criança, por exemplo;
  • Grande dificuldade para fala e linguagem;
  • Dificuldade de aprendizado;
  • Características faciais marcantes: dentes espaçados, boca e queixo grandes; bochechas salientes, tendência em deixar a língua entre os dentes;
  • Tamanho da cabeça menor que o normal;
  • Dificuldade para dormir;
  • Epilepsia;
  • Estrabismo;
  • Albinismo;
  • Outros.

Assista o vídeo conheça mais sobre a Síndrome de Angelman:

Qual é o tratamento existente?

Na verdade, a Síndrome de Angelman não tem cura. No entanto, existem terapias e procedimentos que visem à diminuição de alguns sintomas. Para isso, é recomendado que os pais da criança contem com uma equipe especializada formada por profissionais de áreas distintas: neuropediatras, pediatras, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos; psicopedagogos, psicomotricistas e psicólogos (estes três últimos para ajudar o paciente em sua autonomia na escola e em casa).
Existem grupos de pesquisa voltados para a criação de um medicamento que possa amenizar parte do que a doença promove e auxiliar os especialistas, como a iniciativa da empresa Gene Tx Biotherapeutics, que desenvolverá um remédio voltado para a Síndrome de Angelman. Entretanto, a ajuda da equipe multidisciplinar ainda é o mais aconselhável para oferecer ao pequeno melhores condições de vida.
 

15 Comments

  • Auriceia Bezerra dos Santos Melo
    Posted 20/03/2018 at 1:04 pm

    É bom termos acesso a informações de especialistas que buscam compartilhar seus conhecimentos

  • Auriceia Bezerra dos Santos Melo
    Posted 20/03/2018 at 1:05 pm

    Ótimas informações para nós que atuamos na área da educação

  • MARIA ROBEVÂNIA DAS VIRGENS
    Posted 21/03/2018 at 3:00 pm

    Eu desconhecia essa síndrome. Agradeço a essa equipe pelas informações repassadas.
    Parabéns por esse trabalho.

  • Marcelo Cassemiro
    Posted 22/03/2018 at 8:48 am

    Texto com linguagens simples que convidam a ler mais.
    Os temas muito bemquestionados e todos muito bem respondodos a medida que nos sentimos correspondidos em nossas espectativas.
    Parabens!
    Esse foi meu primeiro acesso.

  • Luzivalda de Souza Lima Falcão
    Posted 24/03/2018 at 2:58 pm

    Desconhecia a síndrome,muito obrigado pelas informações e por transmitir vários conhecimentos na área da educação.

  • Silvia Matos de O. Bandeira
    Posted 24/03/2018 at 7:54 pm

    Não conhecia essa Síndrome, nossa, é mais agravante do que o autismo, agradeço a vocês por passar essas informações sobre a mesma. Parabéns.

  • Carmem Barros
    Posted 25/03/2018 at 5:42 pm

    Eu desconhecia essa síndrome. Agradeço a essa equipe pelas informações repassadas.
    Parabéns por esse trabalho.

  • Joseane de Jesus alves
    Posted 21/02/2019 at 10:45 pm

    Gostei muito das explicações

  • Maria jose Ferreira flores
    Posted 04/12/2020 at 12:31 am

    Sou enfermeira, já conhecia esse tipo síndrome. Mas ainda não tinha conhecimento de alguma pessoa acometida por esse problema. Hoje vi na tv e observei a sua realidad.

  • Thamires Cristina
    Posted 19/01/2022 at 6:15 pm

    Tenho um filho diagnósticado com a síndrome de Angelman,fico muito triste por não consegui um tratamento eficaz pra ele aqui no Brasil tudo é mais complicado fico na expectativa de um dia consegui um tratamento pra ele completo sem iniciar e para por falta de conhecimentos ou recursos pois as crises convulsiva São muitas e prejudicam muito , espero que em breve possamos ir aos EUA conseguir o tratamentos que ele precisa 🙏…

    • Webster
      Posted 20/01/2022 at 3:45 pm

      Olá, Thamires

      Estamos aqui torcendo para que você consiga o tratamento que seu filho precisa! Agradecemos pela confiança em nosso trabalho e por compartilhar a sua história com a gente.

      Webster,
      Equipe NeuroSaber 💙

  • Cícera Cezar
    Posted 18/01/2023 at 5:31 pm

    As coisas explicações são ótimas, mas aqui no Brasil é tudo tão difícil, que você os pais acabam se desestimulando a procurar ajuda. Sofrem muito com m isso. Eu tenho uma neta de seis anos, com a síndrome 😞

    • Solange
      Posted 21/01/2023 at 6:44 pm

      Olá Cícera, tudo bem ?

      Realmente aqui no Brasil é muito difícil, por isso precisamos ir em busca de conhecimento.

      Em nossos canais temos muitos conteúdos que vão te ajudar a entender melhor. Confira nosso canal no Youtube e nosso Blog e continue sempre de olho em nossas redes sociais!

      Sol,
      Equipe NeuroSaber 💙

  • Cícera Cezar
    Posted 18/01/2023 at 5:36 pm

    Adorei os esclarecimentos, uma pena que no Brasil tudo é bem difícil, pra quem não tem condições financeiras, para às terapias. Tenho uma neta de seis anos com a síndrome, os pais não tem condições de pagar as terapias e os convênios não dão suporte necessário. Vejo os muito desmotivados quanto ao tratamento 😞

    • Solange
      Posted 21/01/2023 at 6:57 pm

      Olá Cícera, tudo bem?

      Realmente no Brasil é mesmo complicado. Há a necessidade de englobar a todos realmente. Aguardaremos sempre uma melhora igualitária no nosso país.

      Obrigada pelo carinho! Continue sempre acompanhando!

      Sol,
      Equipe NeuroSaber 💙

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