Antes de abordar as características da Síndrome de Edwards, é importante explicar o que essa condição representa. Muitas pessoas desconhecem essa síndrome, que é uma condição genética rara e pode se manifestar ainda na fase gestacional. Vamos explorar mais sobre as causas, sintomas e o diagnóstico da Síndrome de Edwards.
Conteúdo
O que é a Síndrome de Edwards?
A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia, que ocorre no cromossomo 18. A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia do cromossomo 18 (Duarte; Figueiredo, 2017).
De condição rara, a Síndrome de Edwards tem sua estimativa variando entre 1 : 6000 e 1 : 8000 nascidos vivos. Importante salientar que a Síndrome de Edwards é responsável por compreender “um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, e que tem como uma de suas principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e craniofaciais. São essas anormalidades que dão a base para o diagnóstico clínico” (WINK et al, 2001).
Síndrome de edwards características
Os aspectos da síndrome de edwards são extensas e envolvem uma série de fenótipos complexos e comprometimentos multissistêmicos. É importante saber sobre esses pontos, pois diante da gravidade da Síndrome de Edwards, tudo o que pode ser feito para os cuidados necessários deve entrar no relatório do paciente.
Veja abaixo alguns detalhes manifestados/observados, essenciais para direcionar o cuidado ao paciente.
1. Características Físicas e Faciais
- Crânio: Dismorfia craniana e possível microcefalia.
- Face: Formato triangular, fendas palpebrais estreitas, e tamanho reduzido do nariz e da boca.
- Pescoço: Curto e com quantidade elevada de pelos.
- Hérnias: Presença frequente de hérnia inguinal ou umbilical.
- Dedos: Disposição peculiar, com dedos frequentemente unidos.
2. Características Observadas em Mais de 50% dos Casos
De acordo com Wink et al. (2001), alguns aspectos da Síndrome de Edwards ocorrem em mais da metade dos casos, incluindo:
- Choro fraco
- Deficiência mental pós-neonatal
- Hirsutismo leve (pelos na região das costas)
- Pelve com limitação na abdução das coxas
- Presença de artéria umbilical pequena.
3. Características Observadas em 10% a 50% dos Casos
Outras características menos comuns, mas presentes em até metade dos casos, são:
- Largura anormal do tórax com espaçamento variável entre os mamilos
- Genitália feminina: Hipoplasia dos grandes lábios e clitóris aumentado
- Anomalias anais: Posicionamento anormal ou afunilamento da região anal
Tabela Síndrome de Edwards Características
| Categoria | Características Comuns | Incidência Estimada |
| Craniofacial | Formato triangular, microcefalia, fendas palpebrais estreitas | Comum em 50% dos casos |
| Hérnias | Hérnia umbilical ou inguinal | Presente em muitos casos |
| Sistema Muscular | Disposição peculiar dos dedos, abdução limitada das coxas | 50% dos casos |
| Genitália Feminina | Hipoplasia dos grandes lábios, clitóris aumentado | Entre 10% a 50% dos casos |
| Outros | Choro fraco, hirsutismo leve, anormalidades anais | Variedade nos casos |
O diagnóstico da Síndrome de Edwards
Para diagnosticar a Síndrome de Edwards, especialistas consideram sinais físicos, como baixo peso neonatal e formato craniofacial atípico. O diagnóstico clínico é confirmado pela análise cromossômica das células do paciente, onde é possível identificar a presença do cromossomo extra ou a parte do cromossomo 18 que está em trissomia por meio do padrão de banda G
A realização do diagnóstico pré-natal
Hoje, exames pré-natais são essenciais para a detecção da síndrome, qualquer característica anormal que possa indicar a Síndrome de Edwards. Os procedimentos indicam a existência de determinados sinais que estabelecem e induzem a investigação do médico responsável. Isso mostra o quão importante é o acompanhamento durante a gestação.
O acompanhamento médico durante a gestação é fundamental para detectar possíveis sinais e direcionar o diagnóstico e os cuidados com o bebê.
Resumo sobre a Síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards é uma condição rara causada por uma alteração genética na falha do processo meiose II. A falta de separação do cromossomo cria uma terceira cópia do cromossomo 18. Entre os sintomas da Síndrome de Edwards, destacam-se as deformações craniofaciais, anormalidades no tórax e nas extremidades. O diagnóstico é realizado tanto pela observação clínica quanto por exames pré-natais.
Perguntas Frequentes sobre a Síndrome de Edwards
O que é síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética rara caracterizada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 18 em todas ou em algumas células do organismo. Esta anomalia cromossômica resulta em diversas alterações físicas e alterações no desenvolvimento do feto, levando a uma série de sintomas que podem variar em gravidade.
Quais são os sintomas da Síndrome de Edwards mais comuns?
Os sinais e sintomas da síndrome de Edwards incluem diversas alterações nas características físicas e no desenvolvimento, mas não se limitam a: baixo peso ao nascer, microcefalia, problemas cardíacos congênitos, anomalias renais, malformações nos membros, dificuldades de alimentação e desenvolvimento, bem como alterações físicas como orelhas de implantação baixa e características faciais distintas. Os bebês com a síndrome geralmente apresentam um quadro clínico complexo que pode incluir várias dessas características da síndrome de Edwards.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Edwards?
O diagnóstico da síndrome de Edwards é realizado geralmente através de exames genéticos que podem ser solicitados durante a avaliação pré-natal. Técnicas como a amniocentese ou o teste de sangue materno podem ser utilizados para detectar a presença da terceira cópia do cromossomo 18. Além disso, ultrassonografias podem revelar anomalias físicas que sugerem a condição.
O que causa a Síndrome de Edwards??
A síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18, que ocorre devido a um erro na divisão celular durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. As causas específicas da anomalia ainda não são totalmente compreendidas, mas fatores como idade materna avançada podem aumentar o risco de ocorrência dessa síndrome.
O que é a trissomia do cromossomo 18 e como ela afeta o desenvolvimento?
A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como Síndrome de Edwards, é uma condição genética onde há uma terceira cópia do cromossomo 18 em cada célula. Essa alteração causa um conjunto de anomalias físicas e atrasos no desenvolvimento, incluindo deformações craniofaciais, problemas cardíacos e outras complicações sistêmicas.
69 Comments
Não conhecia essa síndrome, obrigada por esclarecer
Olá Marta , Que bom! Ficamos felizes em sempre poder auxiliá-los!
Tive minha bebê com a síndrome, foram 36 dias de UTI ela veio a óbito. .. Sofro muito com a perca da minha princesa…. So hj consegui ler mais a fundo sobre a síndrome…
Pq ela veio a obto? o que acontecia com ela ?
Gostei muito das informações.
Olá Regina, obrigada pelo carinho! Continue sempre acompanhando!
Perdi um bebê em 2008 aos 8 meses de gestação com suspeita dessa síndrome. Nos ultrassons os médicos identificaram características da síndrome, como tetralogia de fallot, malformação do cerebelo, dos pés, mas na necrópsia deu que o bebê não tinha nenhuma malformação. Não sei qual diagnóstico foi o correto, se do ultrassom ou da necrópsia.
Perdi um sobrinho neto, com 4 dias de nascido, em 27/08/2020, e na certidão de obto foi informado a Sindrome, porém, nas ultrassons nada foi visto, as vezes fico achando que foi mesmo falha médica e usaram o achismo pra não terem prolemas, pq até hj não me entregaram exames q comprovasse esta sindrome nele!
Descobrimos hoje que a nossa pequena Heloisa tem esse síndrome, não sabemos até onde ela viverá. Estamos arrasados.
Seja forte, viva um dia de cada vez e dê todo o conforto e amor que puder a ela. Nossa Celina partiu depois de nove meses, em razão de cardiopatia decorrente da síndrome. Eu não passo um dia sem chorar a falta dela.
Luciano, boa tarde! Me chamo Walkiria e estou grávida de 31 semanas, com a suspeita desta mesma Síndrome estou totalmente perdida, fiz recentemente o exame Cariótipo. Gostaria de me corresponder com pais que estão enfrentando esta batalha.
Oi, estou grávida de 22 semanas e com suspeita de síndrome de edwards ou patau. Quem tem a síndrome de edwards também costuma ter holoprosencefalia? Porque no primeiro exame foi colocado holoprosencefalia alobar. Tem sido muito difícil 😞
Olá, sua bebê esta bem?
Estou tão desesperada,descobri que minha bebê tem a síndrome,descobri agora no segundo trimestre,vou ser acompanhada pelos médicos do hospital das clínicas aqui de São Paulo.Vivendo cada dia.
Olá. Estou gestante de 28 semanas,uma menina. Veio o resultado positivo para a síndrome de edwards. Estamos vivendo um dia de cada vez. Já temos uma menina com Síndrome de down. No que precisares,estou aqui para juntas passarmos essa fase. Tenha fé! Os milagres existem.🙌🏻♥️ Perfil Instagram @solblu7
Olá .estou nessa situação.. Irei fazer o cariotipo… Estado de depressão sem tamanho…
Espero que você supere.. Pq e muito difícil
Minha filha tem esta síndrome. Tem como característica tbm a surdez,problemas na visão, atraso motor, paralisia, atraso na fala, a maioria dos que tem esta síndrome não fala.
Sua bebê tem quantos meses ? Foi diagnosticado ainda na barriga ou ao nascer?
Minha prima nasceu com essa sindrome. Ela tem 2 meses. Vim aqui buscando mais informacoes. No instagram tem páginas criadas pelos pais, relatando a rotina deles e dos bebes. Recomendo.
O meu irmão nasceu com essa sindrome, viveu apenas 6 meses, mas nunca saiu do hospital.😭
No final de 2018 eu ee minha esposa perdemos nossa filha com 5 meses de gestação. Nos exames de ultrassom tinha identificado alterações no feto. Quando a perdemos fizemos o exame de cromossomo e se confirmou a sindrome de Edwards.
Minha esposa está grávida e o bebé está com essa síndrome. Está com 3 messes.
Olá Edson, boa tarde! Vcs fizeram algum exame específico pra confirmar este diagnóstico ?
Eu estou grávida de 3 meses, fiz exames e foi detectado que eu tenho um alto risco da minha bebê ter essa síndrome… estou fazendo mais exames pra realmente ter certeza…
Boa noite , tenho uma filha com 11 anos nasceu baixo peso, 8 meses, teve hipoglicemia , após 2 anos apresentou crise convulsiva as crises sao controladas , acompanhada por uma neuro desde 2 anos, apresenta problemas cognitivo , e desenvolveu hipoterioidismo após 6 anos, e lendo algo sobre essa sindrome me preocupa se ela tem?? é nunca foi diagnosticada ??
Olá Patricia, tudo bem ? Sem avaliação não podemos dar uma orientação precisa sobre caso .
É importante buscar um especialista para lhe dar melhores informações e orientação para uma intervenção.De qualquer forma , temos conteúdos no youtube.com/neurosabervideos e também em nosso blog que podem te ajudar em muitas questões.
Olá estou realizando um trabalho sobre as síndromes e gostaria de fazer uma citação sobre você, por favor seria possível, por gentileza, dizer quem é o autor do texto. Agradeceria imensamente, obrigada.
Olá Victória, faça a citação usando o link conforme as normas da ABNT.
Boa noite, minha princesa nasceu com essa síndrome, também com atresia no esôfago e cardiopatia, ela viveu 1 mês e 3 dias. Já tinha feito uma cirurgia e de repente ela faleceu.
Qual foi a cirurgia que ela fez? Pq ela faleceu, em decorrência da cirurgia?
Boa noite, minha princesa nasceu com essa síndrome, também com atresia no esôfago e cardiopatia, ela viveu 1 mês e 3 dias.
Meu filho naceu com essa síndrome fiz pre Natal todas as ultrassom e não deu nada ele fico 45 dias na uti mas veio a falêncer tenho duas meninas uma com 16 do meu primeiro casamento e a outra com 5 do mesmo pai e hoje meu menino fez 6 meses dia 17 /10/2020 agora eu tenho medo de ter outro filho 😭😭 e nascer com o mesma síndrome
OI
esse também é meu medo, perdi a minha filha com 7 dias , e não sei se consigo ter outro filho devido ao medo de tudo se repetir
Trabalho com home care há 21 anos e cuido de crianças com várias síndromes,entre elas a de Edward. Mesmo conhecendo os sinais e os sintomas gostaria de algo mais detalhado. Desde já agradeço a atenção
Fiz o pré- natal tudo certinho, fiz exames a mais do que deveria ser feito, e na hora do parto descobrimos imperfeições nela, e foi direto pra UTI.
Uma semana que ela está lá, e me pergunto: como nenhum médico conseguiu botar nada de estranho ?! ela nasceu com 42 cm pesando abaixo do que dava nas ultras… Ela tem soprinho no coração, e o pezinho torto Com dedinhos colados boquinha pequena orelha caidinha, toda pequenininha 😭 vc conhece algum caso que sobreviveu?
Estou passando pelo mesmo sofrimento fiz o pré Natal com 2 médicos posto ,e particular e nenhum notou nada só descobrimos quando nasceu
Hoje tem 10 dias q meu Lorenzo tá na uti em estado grave como doi 😭😭
TENHA FÉ MINHA LINDA: SÓ DEUS PODE PARA ALIVIAR VOCÊ, EU FIZ DOIS PRÉ-NATAL E NENHUM MÉDICO DETECTOU ESSA SÍNDROME: A MINHA PRINCESINHA VIVEU 36 DIAS NA UTI
tenho um irmão com essa síndrome, e ele tem 7 anos hoje, graças a DEUS!!!
TENHA FÉ MINHA LINDA: SÓ DEUS PODE PARA ALIVIAR VOCÊ, EU FIZ DOIS PRÉ-NATAL E NENHUM MÉDICO DETECTOU ESSA SÍNDROME: A MINHA PRINCESINHA VIVEU 36 DIAS NA UTI
Meu filho, ainda em gestação tem esse diagnóstico confirmado através de um exame de cariótipo, que contam os cromossomos. Ele possui onfalocele, alguns defeitos cardíacos, crescimento abaixo do normal, …
É muito doloroso passar por isso, esperamos pela vida sabendo da morte. Ele embora ainda em gestação nos ensinou muito, apreendemos que a vida é apenas um sopro, e devemos valorizar as pessoas a cada dia que estiverem presentes, porque pode ser que elas estejam apenas poucos dias entre nós.
A 4 anos atrás tive uma menina com essa Síndrome, descobri ainda na gestação. Através do morfológico, vimos que ela tinha algumas más formações entre coração, cérebro e dedos da mão sobreposto. Foi confirmado essa Síndrome, quando fiz o Cordocentese com 28 semanas de gestação. Sofri muito pois sabia oque ia acontecer . E quando ela nasceu durou apenas 11 hs. Até hj sinto saudades.
Perdi meu pequeno Emanuel a 5 dias com suspeita dessa síndrome. Ele nasceu com 23 semanas de gestação. E viveu apenas 1 hora. Como tá doendo. Não vou esquecer nunca do meu anjinho. 💔💔😭😭. É uma dor q não tem fim. Peço a Deus q me ajude a superar.
Estou com 19 semanas e descobri a três dias ,não durmo não tenho disposição pra nada como porque minha mãe sofre muito , não sei o que fazer não sei como agir sinto tanta dor é carregar a vida sabendo da morte , fico tão arrasada
Perdi meu pequeno Emanuel a 5 dias com suspeita dessa síndrome. Ele nasceu com 23 semanas de gestação. E viveu apenas 1 hora. Como tá doendo. Não vou esquecer nunca do meu anjinho. 💔💔😭😭. É uma dor q não tem fim. Peço a Deus q me ajude a superar.
Tenho uma amiga em Goiânia que tem uma menina que nasceu com esta Síndrome. Embora com algumas sequelas a Clarinha já tem 6 anos e é a alegria da casa. Ela tem duas outras filhas já moças.
Minha filha está há 52 dias na UTI, foi diagnosticada com essa síndrome. Não apresentou nada nas ultrassons, somente no nascimento. Fez o cariótipo que confirmou a síndrome. Ela é a minha segunda filha, tenho um menino de 5 anos normal. Ela já fez uma cirurgia de hérnia diafragmática, é cardiopata e está com colestase. Agora foram suspensas as visitas à UTI por conta do covid.😢
Minha filha nasceu com esta Síndrome. Ficamos sabendo durante a gestação devido a algumas alterações no ultrassom morfológico percebido pela minha obstetra que posteriormente solicitou exame do cariótipo (amniocentese), confirmando a suspeita. Ela está a 10 dias na UTI, já fez uma cirurgia e está estável. Estamos vivendo um dia de cada vez. Deus tem nos fortalecido. É uma síndrome muito severa. Cada dia é um milagre!
Bom Dia, estou de 21 semanas, e ontem fiquei sabendo que meu bebê tem essa síndrome (fiz cariótipo e ultrassom) e junto com ela veio diversos problemas como onfalocele gravíssima (os orgãos estão na onfalocele e não dentro do corpo) os dedos das mãos são sobrepostos, os pés são retos , há uma cardiopatia, o médico me disse que nosso Lucca não tem chances de sobreviver, de verdade eu gostaria de interromper a gravidez para ele não sofrer e nem eu , porque a chance de vida dele é de 0%, estou acabada, procurando forças em Deus , porque as minhas já se esgotaram.
Bruna aconteceu o mesmo comigo, vamos conversar
Me chama no ZAP: 21964486463
Olá Bruna , gostaria de conversar um pouco com vc , estou cm o msm diagnóstico 😭
Estou com 19 não sei o que fazer as chances do Daniel tbm
São mínimas ele tem
Deformações na face não vejo o meu fim . Como foi o seu final
A quatro meses atrás eu tive uma menina com essa síndrome. Fiz meu pré natal tudo certinho, aos 7 meses descobri que ela tinha 2 cardiopatia somente. Partir daí começaram as características parou de crescer e de ganhar peso, e devido ao sofrimento fetal tive que interromper a gestação. Ela nasceu com 900 gramas e 36 centímetros. Depois do nascimento as características da síndrome! Os dedos sobreposto, face triangular, excesso de pelos, entre outras!! Nasceu foi direto pra UTI e viveu por 13 dias!!! Minha princesa Gabriela!!💔😭 Só Deus pra confortar!!!
Bom dia estou passando por isso, descobri hoje pelo exame de amniocentese que fiz, alguma mamãe pra dividir isso comigo? Me chamem no whats 11949427994
estou muito mal
Boa noite , estou com minha princesinha no hospital com essa síndrome , ela nasceu sem eu saber de nada não apareceu nas ultrassom, ela ficou durante 9 dias uti dois na uci e agora estamos a 3 semanas no quarto ela está tomando medicação pra cardiopatia só que porém no momento está perdendo peso e só vomitando , não sei o que pode me esperar no outro dia , só sei que Deus me dê forças pra continuar lutando por ela , ela é linda me ouve presta atenção em tudo que eu falo eu chamo pelo nome ela presta atenção como se fosse me responder, amo muito minha princesa.
Tenho um filho que foi diagnosticado com a sindrome. Hoje ele tem 19 anos, uma benção.
Gostaria muito de saber mais sobre,pois tenho uma bebê com esta síndrome ela estar com dois aninhos e 5 meses chama no zap por favor,84987573147
Oi Luciano. Tenho um filho que foi diagnosticado com a síndrome, o Leonardo (Leozinho). Hoje ele está com 19 anos, crescendo forte, graças a Deus. Está com 1,80 metros e quase 100 quilos. Tem suas dependências mas é uma benção.
Boa noite! Há 1 mês eu perdi o meu filhinho com onfalocele,cardiopatia,pezinhos tortos e suspeita dessa sindrome,foi colhido o cariotipo dele para confirmar a suspeita.
O meu pequeno viveu por 31 horas,e eu confesso que eu estou sofrendo muito com a perca do meu primeiro filho, só Deus pra ter misericórdia e me confortar.
Também estou a espera da minha pequena, diagnosticada com esta terrível síndrome. Estou vivendo um dia de cada vez! Muito difícil viver uma gestação onde se espera a vida, a alegria e esperar por melhor o fim. É como se virasse a nossa alma pelo avesso. Dia 30 está agendada a cesária. Só peço a Deus que tenha misericórdia da minha pequena!
Oi Alessandra, você fez a Cesária?
Como esta a sua bebê?
Nossa.
Meu filho, nasceu com a Síndrome de Edwards e hoje ele tem 17 anos de idade sabemos que ele é um milagre vivo, pois se desenvolveu bem apenas um pouco de retardo na parte motora, mas tem a vida normal. Caso queiram falar estamos à disposição. Deus abençoe a todos.
Olá Cláudio, tudo bem?
Obrigada por compartilhar sua experiência conosco e pelo carinho! Continue sempre acompanhando!
Sol,
Equipe NeuroSaber 💙
Por favor,me chame. 48-920003318. Gratidão
Boa tarde!
Gostaria de conversar com você sobre os profissionais que o acompanharam.
Olá .estou nessa situação.. Irei fazer o cariotipo… Estado de depressão sem tamanho…
Espero que você supere.. Pq e muito difícil
Olá Veida, tudo bem?
Desejamos que dê tudo certo na sua jornada. Em nossos canais temos muitos conteúdos que vão te ajudar a entender melhor. Confira nosso canal no Youtube e nosso Blog e continue sempre de olho em nossas redes sociais! 💙
Sol,
Equipe NeuroSaber 💙
Tenho uma filha está com dois meses de vida está internada ela tem esa sidrome alguém me ajuda tou desisperada
Boa tarde Raweila, tudo bem?
Sentimos muito e agradecemos a sua confiança em nosso trabalho que você esteja passando por um momento tão difícil. A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara que ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 18 em cada célula do corpo.
A Síndrome de Edwards pode causar uma variedade de problemas de saúde, como defeitos cardíacos, problemas renais, baixo peso ao nascer, dificuldade de alimentação, problemas respiratórios, atraso no desenvolvimento e outras complicações.
Neste momento, é fundamental que você receba todo o apoio médico e emocional que precisa. Seu médico pode fornecer informações mais detalhadas sobre a condição da sua filha e discutir as opções de tratamento disponíveis.
Você pode buscar grupos de apoio online ou presenciais que reúnam pessoas que estejam passando por situações semelhantes e compartilhar suas experiências e preocupações com outras pessoas que entendem o que você está passando.
Além disso, considere procurar um psicólogo ou psiquiatra que possa ajudar você a lidar com as emoções e preocupações que surgem nesse momento difícil.
Saiba que você não está sozinha e que há pessoas e recursos disponíveis para ajudá-la. Mantenha-se forte e esperançosa.
Sol,
Equipe NeuroSaber 💙