Síndrome de Rett: O que é?

Há inúmeros transtornos que pais e profissionais ainda não conhecem a fundo; ou então, só conhecem de ouvir falar. Por conta desse desconhecimento, muitos diagnósticos foram dados de maneira equivocada ao longo dos tempos. Sabe-se, hoje em dia, sobre os diversos distúrbios que acometem crianças e adolescentes até a fase adulta. A Síndrome de Rett é uma delas.

A doença é genética e não hereditária. Não existe nenhuma indicação na ciência de que ela seja passada de pais para filhos. Portanto, o que se sabe é que a Síndrome de Rett chega à vida da criança de forma aleatória. A proporção é de uma em cada 10 mil. Isso explica o porquê o transtorno pode ser considerado raro.

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Existe alguma causa levantada pelos médicos?

Na verdade, a Síndrome de Rett é causada por uma série de mutações genéticas sobre o cromossomo X, sobretudo no que é conhecido como MECP2. Quando esse gene passa por tais transformações, o MECP2 induz à produção de uma proteína defeituosa, prejudicando a formação de novas sinapses, importante espaço por onde passam os fluxos de informações entre os neurônios.

Por que a Síndrome de Rett é mais comum em meninas?

A explicação está na genética. As pessoas do sexo feminino, quando diagnosticadas com a Síndrome de Rett, têm muitas chances de sobrevivência pelo fato de possuírem dois cromossomos X. Em outras palavras, se o MECP2 sofre mutação em um deles, o outro cromossomo fica responsável pelo controle diante das consequências causadas em outras células.

No caso dos meninos, a situação tende a ser muito mais grave, pois eles possuem apenas um cromossomo X (fazendo par com o Y). Qualquer desequilíbrio, como ocorre com as meninas, costuma ser fatal nos garotos, pois com o cromossomo X comprometido, as chances de uma recuperação é praticamente nula. Portanto, as meninas são as únicas a estarem protegidas contra a Síndrome de Rett.

Quando aparecem os primeiros sinais?

Os primeiros sinais da Síndrome de Rett aparecem a partir dos seis meses, mas podem se manifestar, também, até a criança completar 1 ano e 6 meses de vida. É preciso que os pais reparem na mudança de comportamento, como uma evidente introspecção e atrasos consideráveis em seu desenvolvimento. Além disso, a Síndrome de Rett deixa as crianças bastante irritadas e sensíveis.

Mas os sintomas tendem a desaparecer ou não?

A verdade é que até a adolescência, os sintomas costumam se agravar. A partir de determinada idade, eles começam a diminuir e a situação das pacientes ficar estabilizada. A expectativa de vida das meninas com a Síndrome de Rett varia de 60 a 70 anos.

Quais são os principais sintomas?

A Síndrome de Rett tende a apresentar alguns sinais característicos, tais como:

– Movimento de mãos descoordenadas;

– Problemas respiratórios;

– Escoliose;

– Convulsões;

– Problemas de comunicação;

– Crescimento mais lento que o normal;

– Arritmias;

Qual o tratamento?

A melhor maneira de se tratar uma criança com a Síndrome de Rett é procurando ajuda especializada com médicos, terapeutas ocupacionais e outros profissionais que podem oferecer o acompanhamento necessário.