Síndrome Edwards – causas e tratamentos

Como ocorre a Síndrome de Edwards?                                                                   

Por acaso vocês já ouviram falar sobre a Síndrome de Edwards? Se não, eis uma oportunidade para conhecer detalhes dessa condição que ainda é desconhecida do grande público. Tudo começa nos cromossomos. Uma anormalidade ocorre e dá origem à chamada trissomia do cromossomo 18, ou simplesmente, Síndrome de Edwards.
A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia do cromossomo 18.
A Síndrome de Edwards foi descrita a primeira vez ainda na década de 1960 por Edwards et al quando esses estudiosos observavam um recém-nascido que mostrava uma característica peculiar: malformação congênita múltipla e déficit cognitivo.

Incidência

Para se ter ideia do quão rara essa condição pode ser, é interessante salientar que a proporção da Síndrome de Edwards é de 1 para 6000 ou 1 para cada 8000 nascidos vivos. Além disso, o detalhe é que a trissomia do cromossomo 18 tem a predominância de indivíduos do sexo feminino. Entretanto, há linhas de investigação que apontam a incidência em ambos os gêneros, na mesma frequência.

Quais são as manifestações clínicas da Síndrome de Edwards?                               

Pode-se afirmar que a Síndrome de Edwards tem como características um quadro clínico consideravelmente amplo cujos pacientes convivem com o acometimento de múltiplos órgãos e sistemas (ROSA et al., 2013).
De acordo com a literatura médica, a Síndrome de Edwards tem como traço fenotípico comum alguns sinais como anormalidades de crescimento, crânio, face, tórax, abdômen, órgãos genitais, etc.

Como ocorre o diagnóstico?

Para diagnosticar a Síndrome de Edwards é necessário realizar o estudo cromossômico por meio do exame cariótipo. Através dele há a detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18. Vale lembrar que graças aos avanços da medicina, outras técnicas ganharam espaço para contribuir com a identificação da condição.
É possível citar dois exemplos de tecnologias que auxiliam no diagnóstico da síndrome, são eles: hibridização in situ fluorescente (FISH) e a hibridização genômica comparativa (CGH). Elas têm sido utilizadas na detecção de pacientes com trisssomia do cromossomo 18, sobretudo em situações mais específicas, tal como no diagnóstico rápido feito em recém-nascido ou na detecção da síndrome no período pré-natal (ROSA et. al., 2013).
Existe tratamento para a Síndrome de Edwards?
Na verdade, não. No entanto, é preciso explicar que há um crescimento considerável de cirurgias corretivas e paliativas para cada caso. Isso significa que é impossível falar de maneira generalizada; e a indicação de uma intervenção cirúrgica vai depender do que o profissional pode considerar para cada paciente.
Como essa situação é extremamente delicada, é preciso salientar que o risco de complicações relacionadas com o tratamento cirúrgico de cardiopatias congênitas é bastante alto.
Entretanto, existe uma série de estudos em que as possibilidades de cirurgias são ponderadas com o objetivo de os pacientes com a Síndrome de Edwards terem um pouco mais de qualidade de vida.
A Síndrome de Edwards pode acarretar outras doenças? Quais?
Segundo Cereda & Carey (2012), essa condição é responsável por gerar, dentre outros quadros, o aparecimento de doenças bem sérias e que tendem a piorar a situação clínica da criança. O surgimento de neoplasias é uma das possibilidades.
Sendo assim, pacientes com a trissomia do cromossomo 18 têm um risco elevado de desenvolver algum tipo de câncer, como o tumor de Wilms (tipo de tumor renal relativamente comum em indivíduos que não chegaram à maioridade).
Além disso, a Síndrome de Edwards pode provocar o diagnóstico de doenças diversas, como aquelas que afetam o sistema neurológico, problemas que atingem a formação muscular e óssea; problemas respiratórios, cardiovasculares, etc.
Referências                       
CEREDA, Anna; CAREY, John C. The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 7, 2012.
ROSA, Rafael Fabiano M. et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria, São Paulo, v. 31, n. 1, jan./mar. 2013.