Skip to content Skip to footer

Síndrome Edwards – causas e tratamentos

Como ocorre a Síndrome de Edwards?                                                                   

Por acaso vocês já ouviram falar sobre a Síndrome de Edwards? Se não, eis uma oportunidade para conhecer detalhes dessa condição que ainda é desconhecida do grande público. Tudo começa nos cromossomos. Uma anormalidade ocorre e dá origem à chamada trissomia do cromossomo 18, ou simplesmente, Síndrome de Edwards.
A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia do cromossomo 18.
A Síndrome de Edwards foi descrita a primeira vez ainda na década de 1960 por Edwards et al quando esses estudiosos observavam um recém-nascido que mostrava uma característica peculiar: malformação congênita múltipla e déficit cognitivo.

Incidência

Para se ter ideia do quão rara essa condição pode ser, é interessante salientar que a proporção da Síndrome de Edwards é de 1 para 6000 ou 1 para cada 8000 nascidos vivos. Além disso, o detalhe é que a trissomia do cromossomo 18 tem a predominância de indivíduos do sexo feminino. Entretanto, há linhas de investigação que apontam a incidência em ambos os gêneros, na mesma frequência.

Quais são as manifestações clínicas da Síndrome de Edwards?                               

Pode-se afirmar que a Síndrome de Edwards tem como características um quadro clínico consideravelmente amplo cujos pacientes convivem com o acometimento de múltiplos órgãos e sistemas (ROSA et al., 2013).
De acordo com a literatura médica, a Síndrome de Edwards tem como traço fenotípico comum alguns sinais como anormalidades de crescimento, crânio, face, tórax, abdômen, órgãos genitais, etc.

Como ocorre o diagnóstico?

Para diagnosticar a Síndrome de Edwards é necessário realizar o estudo cromossômico por meio do exame cariótipo. Através dele há a detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18. Vale lembrar que graças aos avanços da medicina, outras técnicas ganharam espaço para contribuir com a identificação da condição.
É possível citar dois exemplos de tecnologias que auxiliam no diagnóstico da síndrome, são eles: hibridização in situ fluorescente (FISH) e a hibridização genômica comparativa (CGH). Elas têm sido utilizadas na detecção de pacientes com trisssomia do cromossomo 18, sobretudo em situações mais específicas, tal como no diagnóstico rápido feito em recém-nascido ou na detecção da síndrome no período pré-natal (ROSA et. al., 2013).
Existe tratamento para a Síndrome de Edwards?
Na verdade, não. No entanto, é preciso explicar que há um crescimento considerável de cirurgias corretivas e paliativas para cada caso. Isso significa que é impossível falar de maneira generalizada; e a indicação de uma intervenção cirúrgica vai depender do que o profissional pode considerar para cada paciente.
Como essa situação é extremamente delicada, é preciso salientar que o risco de complicações relacionadas com o tratamento cirúrgico de cardiopatias congênitas é bastante alto.
Entretanto, existe uma série de estudos em que as possibilidades de cirurgias são ponderadas com o objetivo de os pacientes com a Síndrome de Edwards terem um pouco mais de qualidade de vida.
A Síndrome de Edwards pode acarretar outras doenças? Quais?
Segundo Cereda & Carey (2012), essa condição é responsável por gerar, dentre outros quadros, o aparecimento de doenças bem sérias e que tendem a piorar a situação clínica da criança. O surgimento de neoplasias é uma das possibilidades.
Sendo assim, pacientes com a trissomia do cromossomo 18 têm um risco elevado de desenvolver algum tipo de câncer, como o tumor de Wilms (tipo de tumor renal relativamente comum em indivíduos que não chegaram à maioridade).
Além disso, a Síndrome de Edwards pode provocar o diagnóstico de doenças diversas, como aquelas que afetam o sistema neurológico, problemas que atingem a formação muscular e óssea; problemas respiratórios, cardiovasculares, etc.
Referências                       
CEREDA, Anna; CAREY, John C. The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 7, 2012.
ROSA, Rafael Fabiano M. et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria, São Paulo, v. 31, n. 1, jan./mar. 2013.

22 Comments

  • nadilurdes Nogueira
    Posted 16/03/2020 at 8:58 am

    Amando os artigos… Aprendendo muito.

    • Suporte Neurosaber
      Posted 20/03/2020 at 8:33 am

      Olá Nadilurdes ,Obrigada pelo carinho! Continue sempre acompanhando!

  • Rafael
    Posted 15/04/2020 at 7:11 pm

    Parabéns pelo artigo sobre a sindrome de eEdwards.
    Sugiro conhecer a Associação Síndrome do Amor. É uma associação que presta apoio para famílias se pessoas com T18. Inclusive existe muitas crianças e adultos com T18 lá.

    • Suporte Neurosaber
      Posted 16/04/2020 at 7:55 pm

      Olá Rafael, Obrigada pelo carinho! Continue sempre acompanhando!

    • Maria Conceição Mendes da Fonseca
      Posted 02/12/2020 at 1:01 am

      Boa noite! Paz e alegria. Escuta estou com uma subrinha que tem essa síndrome. Ela nasceu em agosto. A família está totalmente perdida muitas vezes sem saber lidar com essa situação. Os pais são muito jovens e tem uma situação financeira bem baixa e está com muita dificuldade. Gostaria de saber se tem algum apoio nesse sentido.

  • AZELI rosa de jesus
    Posted 15/05/2020 at 3:14 pm

    Tive um bebê, nasceu com essa doença rara síndrome Edwards, viveu apenas um mês e faleceu,.

  • Pretah
    Posted 27/08/2020 at 7:55 am

    no resultado do meu ultra apareceu um cisto de plexo coroide
    tudo indica que Pode ser Síndrome de Edward
    estou apavorada
    gostaria de saber mais sobre o assunto como Descobrir realmente se tem associação entre os dois
    grata

    • Adriana
      Posted 27/08/2020 at 2:39 pm

      Olá Pretah,
      Primeiramente obrigada pela confiança!
      Nesses casos orientamos buscar um especialista pessoalmente para lhe dar melhores informações e orientação assertivas sobre assunto.
      De qualquer forma,temos conteúdos no youtube.com/neurosabervideos e Artigos em nosso Blog: http://www.neurosaber.com.br/artigos que podem te ajudar em muitas questões.
      Atenciosamente
      Equipe NeuroSaber

  • Ivy Karina de Moura Travezani
    Posted 17/09/2020 at 1:54 am

    Boa noite!! Ñ conhecia essa síndrome,ouvi falar pq a irmãzinha de uma aluna recebeu esse diagnóstico.
    Aprendi com os artigos e irei me aprofundar.
    Tem algum meio de evitar essa síndrome??
    Grata

  • Marcela
    Posted 11/10/2020 at 12:29 am

    Olá! tive uma gestação esse ano e no ultrasson o médico desconfiou da mão atrofiada dele, fiemos amniocentese e deu 100% Síndrome e Edwards. Perdi ele com 18semanas em abril desse ano.

  • Leidiane
    Posted 30/10/2020 at 12:43 am

    Olá! Em Julho desse ano descobri que estava grávida, porém minha felicidade durou pouco, dando lugar para o desespero e a dor, pois logo descobri que meu bebê estava com hidropsia fetal. Me encaminharam para a clínica de medicina fetal onde realizaram o exame de cariótipo onde contataram que meu bebê não estava se desenvolvendo desde a 12 semana e infelizmente no 17 de outubro eu perdi meu bebê com 17 semanas diagnosticado com trissomia do cromossomo 18😢
    Desejo boa sorte para todas as mamães que estão passando por esse tipo de situação!

  • Tays
    Posted 17/11/2020 at 6:49 pm

    Boa Tarde
    Estou de 31 semanas de gestação, Hoje fiz uma ultrassom e deu alteração em vários órgãos do meu bebê, segundo a médica da ultrassom ele tem a possibilidade de ter a síndrome de Edwards, nas outras ultrassom não tinha dado nada relacionado a essa patologia, então gostaria de saber se teria algum outro exame para confirmar esse problema?

    • NeuroSaber
      Posted 17/11/2020 at 8:23 pm

      Olá Tays,
      Orientamos que converse com obstetra que está acompanhando sua gestação, para te informar qual exame seria ideal para você fazer.
      Atenciosamente,
      Equipe NeuroSaber

    • Lilian Cristina Veloso da Silva
      Posted 10/04/2021 at 5:03 pm

      Oi boa tarde , estou na mesma situação ,e oque aconteceu no seu caso ? Seu bebê está bem?

    • Ismaylla
      Posted 25/06/2021 at 5:24 pm

      Boa tarde, Tays!
      Acabei de ler o seu relato. Pelo tempo da sua mensagem, seu bb já deve ter nascido. Foi confirmada a síndrome de Edwards? Como ele/ela está??

  • Sonia Maura Nunes
    Posted 22/03/2021 at 12:26 am

    Boa noite.lembrei do meu filho Bruninho.Ele nasceu de ,8 meses incompleto nasceu de nádegas com,2.300 kg ,47cms com hérnia inguinal pés tortos,,ele faleceu com, 1ano e ,3 meses acho que era esse nome da doença só lembro que o médico falou desse anel ,18 falaram que Ele não tinha anti corpos, cardiopatia congênita o rins direto era virado pra esquerda o pintinho era pra dentro e outra coisa s mais

  • Nailton
    Posted 15/06/2021 at 8:25 pm

    Tá tendo cura pra essa doença já
    Meu filho nasceu tem uma semana e está com essa doença só agora descobriu a doença

  • Rafael
    Posted 25/11/2021 at 1:53 pm

    Ontem minha esposa foi fazer a ecografia morfológica e infelizmente o médico nos passou que todos as características do bebê é síndrome de Edwards, desde o primeiro mês de gestação estamos fazendo ecografia e estava tudo ótimo com o bebê, na morfológica apareceu os pés e mãos tortas, coração deslocado nariz sem o nosso nasal, estamos apavorados nosso mundo foi abaixo, como até então não conhecíamos essa síndrome de Edwards estamos tentando intender e tentando trocar experiência, por mães que infelizmente passaram por essa mesma situação que nos.
    Muito obrigado pela atenção de todos

    • Webster
      Posted 25/11/2021 at 5:41 pm

      Olá, Rafael!

      Espero que nosso artigo tenha ajudado a esclarecer algumas dúvidas.
      Agradecemos pela confiança em nosso trabalho!

      Webster,
      Equipe NeuroSaber 💙

  • Karine
    Posted 29/11/2021 at 9:44 pm

    Ola boa noite, minha filha linda faleceu no dia 11/11/2021 era portadora desta síndrome, ela nasceu no dia 23/06/2021 e ficou internada 99 dias, recebeu alta a levei pra casa mais infelizmente o pior aconteceu e fiquei sem ela, vivi os melhores 40 dias da minha vida com minha pequena, ela foi diagnosticada assim que nasceu , nos meus exames de pré natal deu tudo certo, nada alterado , ela viveu esses 4 meses graças a minha fé , e não desisti dela a amei muito, infelizmente por complicações da síndrome o coração parou, a cardiopatia dela era grave .

Leave a comment

0.0/5