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Conheça melhor a Síndrome da Microduplicação 15q11-q13

Vocês já ouviram falar da síndrome da microduplicação 15q11-q13? Muitas pessoas não fazem ideia sobre o que vem a ser essa condição, mas é preciso saber que alguns transtornos, como o TEA (Transtorno do Espectro Autista), estão relacionados a ela. Para começar, vale ressaltar que essa síndrome é caracterizada como um transtorno do desenvolvimento.

Quadro sintomático variado

Outro ponto que podemos retratar está no fato desse quadro incluir espectro do autismo (como mencionado anteriormente), retardo mental, ataxia (quando o indivíduo perde os movimentos voluntários), atrasos do desenvolvimento e problemas de comportamento.
A síndrome da microduplicação 15q11-q13 pode apresentar variação entre seus pacientes. Importante salientar que os indivíduos tendem a manifestar também a hipotonia (quando os músculos têm baixa tonicidade), o que é comum nesses pacientes. Isso implica também para o desenvolvimento mais lento das habilidades que estão ligadas à coordenação motora, incluindo o ato de sentar e andar.

A síndrome da microduplicação 1511-q13 é progressiva

Mesmo convivendo com a síndrome da microduplicação 15q11-q13, as crianças desenvolvem a habilidade de andar por volta dos 2 e 3 anos de idade, logo elas demonstram um padrão de marcha e é nesse período que a ataxia começa a se mostrar.
A situação é séria no momento da refeição. Os bebês podem encontrar dificuldades para se alimentar, uma vez que os músculos do rosto e do pescoço são fracos o suficiente a ponto de interferir na hora de sugar um líquido e engolir. Por isso, o acompanhamento deve ser constante para não colocar a criança em risco.

Problemas cognitivos podem ser percebidos

Estudos apontam que outra característica da síndrome da microduplicação 15q11-q13 é a inabilidade intelectual dos pacientes, mas essa situação pode variar entre brando e severo. Ressaltando que levantamentos têm registrado casos voltados para o nível mais severo do quadro, em média. Ainda na área cognitiva, importante lembrar que os indivíduos com a síndrome tendem a ter problemas de desenvolvimento da linguagem e da fala, sendo que tal habilidade implica em uma fala não funcional.

A síndrome da microduplicação 15q11-q13 na fase adulta

A síndrome da microduplicação 15q11-q13 em adultos resulta em uma vida na qual os pacientes dependem de ajuda de pessoas em tempo integral. Um estudo realizado em 2009 identificou uma mulher de 33 anos que convivia sob tal condição. O levantamento apontou suas características.
Ela vivia com um profundo retardo mental e hipotonia; além disso, baixa habilidade motora, poucos movimentos sob estereotipia, respiração irregular, linguagem praticamente ausente, entre outros sintomas. O interessante é constatar que a paciente nasceu e desenvolveu seus movimentos normalmente. Por volta dos 2 anos e meio ela começou a demonstrar regressão nos desenvolvimentos com declínio progressivo de cognição e comportamento; dificuldades de aprendizagem e comunicação que progrediram para afasia, problemas de coordenação motora, etc.

A síndrome da microduplicação 15q11-q13 e o autismo

A relação com o autismo é ampla, uma vez que as crianças diagnosticadas com a síndrome da microduplicação 15q11-q13 também convivem sob os espectros do TEA. Sendo assim, é possível presenciar muitas características (já conhecidas por boa parte dos leitores), como a ecolalia e a repetição de determinadas frases. Além disso, os aspectos ligados ao comportamento são intrínsecos ao autismo: problemas de interação social e para lidar com situações fogem da rotina da criança.
O diagnóstico
Os especialistas utilizam determinados métodos para realizar o diagnóstico, sendo que a suspeita inicial para um possível caso que envolva o resultado positivo à síndrome da microduplicação 15q11-q13 é a hipotonia precoce. Além disso, outras situações reforçam a busca por uma investigação mais detalhada, por exemplo: se a criança apresenta convulsões, dismorfia, atrasos de desenvolvimento, etc.
O diagnóstico é possibilitado por meio de citogenética convencional e hibridização in situ por fluorescência (FISH). Os pesquisadores também realizam estudos moleculares para possibilitar o resultado. Há que se ressaltar o fato de os médicos também optarem pelo diagnóstico diferencial e pré-natal. A prevalência da síndrome da microduplicação 15q11-q13 não é um consenso na comunidade científica.
Existe tratamento?
Sim, mas é importante lembrar que ele apenas diminui alguns sintomas que podem ser trabalhados. Por meio do diagnóstico precoce, as crianças podem ser submetidas a intervenções de terapia ocupacional e fisioterapia.
Referências
CHROMOSOME 15q11-13q duplication syndrome. Mala cards: human disease database. Disponível em: https://www.malacards.org/card/chromosome_15q11_q13_duplication_syndrome. Acesso em: 16 mar. 2020.
CHROMOSOME 15q11-13q duplication syndrome. OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man. Disponível em: https://www.omim.org/entry/608636. Acesso em: 16 mar. 2020.

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13 respostas em “Conheça melhor a Síndrome da Microduplicação 15q11-q13”

Sou muito grata a vocês por eu fazer parte de um curso marmaravilhoso desse a dificuldade que enfrento é para entra nos cursos mas sempre encontro coisas importantes para me aprofundar nos conhecimentos e depois preciso asistir o Neoromit. Depois as três aulas do PercepSom Obrigada preciso dos livros mas não posso agora não tem como deixe livro pra min depois dos problemas vou comprar em nome de Jesus

Lu Brites eu admiro muito vcs porque vcs São importantes pra todos que busca transformar o conhecimento emudar a vida dos nosso alunos parabenizo vcs e agradeco a Deus e a vcs preciso continuar com vcs❤

Estou gostando muito dos ensinamentos de vcs são muito mais do que aulas são conhecimentos puros e excelentemente impotantissimos

Olá gostei muito do conteúdo meu filho foi diagnosticado em dezembro com essa síndrome ele tem 2 ,3 anos então desde lá venha buscando informações para que eu possa conhecer melhor sobre a síndrome e também poder explicar melhor a família as pessoas que me perguntam o que ele tem muito agradecida pelo esclarecimento, gostaria de receber mais informações sobre o assunto.

Oi, meu nome é Lucimeire, você tem contando com alguém que esta síndrome? Estou buscando informações, pois tenho um filho pequeno que é portador da Síndrome da microduplicação 15q11-q13.
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