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O que é a Síndrome de Aicardi?

De origem genética, a Síndrome de Aicardi mostra-se uma doença rara e bastante séria para o desenvolvimento de uma pessoa. Ela se caracteriza pela falta parcial ou total do corpo caloso, responsável pela ligação entre os dois hemisférios cerebrais.
Há que se ressaltar que a síndrome está relacionada à alteração genética no cromossomo X, o que explica o porquê de a maioria dos casos ser constantemente percebido em pessoas do sexo feminino. Isso não significa que pacientes do sexo masculino estejam longe de ser diagnosticados. Nesse caso, especificamente, a probabilidade do homem aumenta se ele tiver a Síndrome de Klinefelter, que lhe dá um cromossomo X a mais.
Outra informação é que a expectativa de vida de um paciente diagnosticado com a Síndrome de Aicardi é reduzida, não há cura para ela. Muitas pessoas, portanto, não conseguem chegar à adolescência.

Quando o diagnóstico é dado?

Interessante notar que entre a primeira e a sexta semana, a criança começa a manifestar os sintomas iniciais. Eles podem vir em forma de espasmos ou contrações musculares rápidas. Há relatos de bebês que apresentam convulsão focal tônica ou clônica limitada.

Outros sintomas

A Síndrome de Aicardi pode se manifestar de formas variadas, sendo o fator neurológico um dos mais perceptíveis. Importante lembrar que como consequência desta parte especifica do corpo, o paciente pode apresentar hemiparesia ou hemiplagia do lado mais afetado.
A malformação vertebral também é algo que está presente em boa parte dos casos incluídos dentro da síndrome. Essa deformação pode ocorrer nas vértebras e costelas, levando o paciente a apresentar os respectivos quadros: escoliose, espinha bífida, vértebras fundidas, entre outros.
Na parte ocular, a Síndrome de Aicadi se revela como algo grave, que compromete a pessoa. O caso mais observado é o coloboma (como se a íris estivesse escorrendo). Além disso, a hipoplasia do disco ou nervo ótico também é outro caso percebido pelos médicos.
A síndrome também é responsável por causar retardo mental e atraso no desenvolvimento motor do pequeno. Outro fator percebido é a dificuldade em se comunicar.

Como é feito o diagnóstico?

Considerando que a síndrome evidencia uma anomalia cerebral, a melhor maneira de se chegar a um diagnóstico é através de exames de neuroimagem, como eletroencefalograma e ressonância magnética.
Diminuição dos sintomas: o que pode ser feito para melhorar a qualidade de vida da criança?
Embora não haja cura, o tratamento proporciona uma melhora na vida do paciente. O uso correto do medicamento adequado (geralmente aqueles que inibem convulsões) é o mais indicado. Para os casos em que a pessoa tem epilepsia, os especialistas recomendam a fisioterapia neurológica, por exemplo.
Expectativa de vida: um desafio para a medicina

Expectativa de vida: um desafio para a medicina

Mesmo que a medicina evolua dia após dia, infelizmente não há muita perspectiva em torno dos casos da Síndrome de Aicardi. Por conta disso, a expectativa de vida dos pacientes é de 6 anos de idade. Muitos deles acabam morrendo antes da adolescência por problemas respiratórios. A recomendação é que os pais sigam todas as orientações para o controle dos efeitos da síndrome.

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38 respostas em “O que é a Síndrome de Aicardi?”

Minha filha tem 26 anos e tem degenesia do corpo caloso. Ela tem tomado alguns remédios para melhorar sua ansiedade e no aprendizado. Entre os quais estão o Aristab, Biperidino(Akneton) e Trileptal. E para melhorar no aprendizado , o Gaballon.
O Dr. tem algo mais a me dizer sobre a doença? E o que se pode fazer além dos medicamentos, tratamentos terapêuticos multidisciplinares?

Bom dia! Espero, conseguir contato com a sra, depois de tantos anos, minha esposa ainda está gestante e nosso filho o “Juninho” foi diagnosticado genisia do corpo caloso, gostaria de conversar com a sra para saber informações de alguém que viveu isso na pele.

Boa noite! Excelente! A cada dia a NeuroSaber tem agregado mais conhecimento à minha vida profissional e isto tem feito a diferença! Obrigada!

Tenho uma filha de 5 meses com agenesia de corpo caloso,ela tem convulsões.Já está testando o quarto medicamento e as convulsões ainda não cessaram.É toda molinha.Gostaria de saber o que posso fazer,onde tem terapias específicas.

Olá Lorena
no momento não tem nenhuma local para te indicar procure o pediatra para avaliar e encaminhar ao especialista em sua cidade .

Lorena Najuara minha Sobrinha nasceu faz 2 meses e tem essa sindrome podemeria me passa seu contato para que minha cunhada e irmão consiga conversar com vc?
obrigado pode me chamar no whatsaap 11 97215-1905

Olá,
A minha sobrinha tem a Síndrome de Aicardi. Atualmente está com 27 anos. Um dos medicamentos utilizados para diminuir as convulsões é o topiramato.

Olá, somos alunos de biologia e estamos a fazer um trabalho sobre esta síndrome. Se não for incômodo, gostaríamos de fazer algumas perguntas. Se possível contacte-nos através do email: [email protected]

Olá Nilvania ,
A equipe Neurosaber sente muito pela sua perde desejamos força .
obrigada por acompanhar nossos artigos.

Minha filha tem sindrome de aicardi 1 ano e meio so quando fez um aninho as convocações controlaram mais e uma doença muito triste pois retarda muito o desenvolvimento, ela Tambem tem anofitalmia

Tenho uma filha de 25 anos com síndrome de aicardi. Até hoje tivemos muitas lutas e muito amor. A dificuldade na comunicação é o mais difícil, as convulsões e as pneumonias foram controladas a partir dos 15 anos. Atualmente, ela está numa fase tranquila.

Olá, somos alunos de biologia e estamos a fazer um trabalho sobre esta síndrome. Se não for incômodo, gostaríamos de fazer algumas perguntas. Se possível contacte-nos através do email: [email protected]

Minha filha tem sindrome de aicardi ela tem 10 anos se chama stephany. As crises é oq mais difícil de controlar. Hoje ela usa canabidiol que tem sido um grande aliando para nos. Gratidão!

Oi Paula, que conhecidência encontra-la por aqui. Estava me interando sobre esta sindrome. Um abraço! Rejane Zamora Um beijinho na Stephany, fiquei feliz em conhece-la.

Boa tarde! Minha filha Agatha tem 10 anos e tem a síndrome de aicardi ela usa topiramato e ácido valproico. Em junho vai fazer dois anos que ela fez uma cirurgia submandibulectomia bilateral e ligadura de ductos. Depois disso é outra criança não internou mais por pneumonia. Ela está na melhor fase desde que nasceu.

Olá, somos alunos de biologia e estamos a fazer um trabalho sobre esta síndrome.. Se não for incômodo, gostaríamos de fazer algumas perguntas. Se possível contacte-nos através do email: [email protected]

Minha sobrinha tem 10 anos e tem a síndrome aicarde o diagnóstico demorou muito pra sair só soubemos o que de fato ela tinha quando ela fez 6 anos de idade ,ela não tem convulsões, não tem retardo menta,Tem dificuldade na fala mas fala de tudo meio arrolado mas agente entende . O maior problema dela é a parte motora . Ela come sozinha porém não anda ,Não tem força na musculatura do corpo . Ela nunca ficou internada graças a Deus nunca teve pneumonia .As vezes acho que esse diagnóstico dela não é verdadeiro .

Sou terapeuta ocupacional e atendo um rapaz de 20 anos com AICARDI, apesar do retardo, se comunica bem, lê e escreve e vem desenvolvendo outras habilidades da vida diária. Convive com a epilepsia, mesmo medicado.

Olá, Eduarda

Agradecemos pela confiança em nosso trabalho.
Continue nos acompanhando para ver muitos conteúdos úteis e didáticos.

Webster,
Equipe NeuroSaber 💙

Muito importante o trabalho de vcs trazendo mais informações dessa Síndrome ainda tão difícil de encontrar !
Tenho uma filha de 11 anos com Aicardi !
Ela foi diagnosticada aos 3 meses quando se deu o início dos espasmos infantis ! Tem agenesia total de corpo caloso !
Passamos uma longa caminhada de muita luta p chegar até aqui pois o caso dela é grave e os médicos me deram uma expectativa de vida de um ano onde não teria nenhum desenvolvimento neurológico e motor e não iria se alimentar a não ser por gastrostomia !
Corri atrás de tudo q pude não aceitando essas expectativas e consegui uma melhora do quadro bem significativa e ela se alimenta por via oral muito bem todos esses anos !
Ela começou a usar o Canabidiol que ajudou muito Tbem !
Hj está bem estabilizada se alimenta muito bem e não pega sequer uma gripe!
Não desistam a caminhada não é fácil mas com determinação conseguimos melhorar a qualidade de vida da criança e ter mais tranquilidade !
Acho q tudo vale a pena por um filho !
O amor vence tudo !!!
Se puder ajudar alguém de alguma forma estou a disposição!
Deus abençoe a todos !
Bjs

Olá, Sol

Muitíssimo obrigado por compartilhar a sua história e por confiar em nosso trabalho! 🥰

Webster,
Equipe NeuroSaber 💙

Obrigado pelo seu comentario minha bebe tem 10 meses e como a sua tbm teve o quadro fechado da sindrome de aicardi com 3 meses

Oun minha querida, você não tem ideia da força das suas palavras a quem se encontra aflito sem ter um norte. Gratidão. Se tiver um tempinho e puder me chamar 89 981117612.

Que bom saber , tenho uma netinha de três aninhos nessas condições e creio que Deus irá nos ajudar e ela vencerá essa luta.

Tenho uma filha com 31 anos tratamos ela como não tivesse amanhã. Vivemos felizes com ela. Sabemos da síndrome más ela nosso milagre. DEUS SEMPRE ESTÁ CONOSCO.

Olá Renata, tudo bem?

Com certeza ela sente o carinho, a atenção e a união de vocês. Em nossos canais temos muitos conteúdos que vão te ajudar a entender melhor. Confira nosso canal no Youtube e nosso Blog e continue sempre de olho em nossas redes sociais! 💙

Sol,

Equipe NeuroSaber 💙

Boa tarde! A minha filha num exame de tomografia recentemente foi detectado que ela tem desgenesia do corpo caloso. A desgenesia e a síndrome de aicardi é a mesma coisa? Como faço para obter o diagnóstico?

Olá Roberta, tudo bem?

Para uma abordagem particular é necessário um conhecimento aprofundado de cada caso!!!

Um especialista na área, poderá te orientar com precisão!

Acesse nossos canais, temos muitas informações importantes lá que podem ter respostas para suas dúvidas.
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Vale a pena conferir!!!

Sol,
Equipe NeuroSaber 💙

Minha filha tem Oito anos anda,fala,mas nasceu com agenesia do corpo caloso.Tem um atraso na escola mas comigo mãe o comportamento é agressivo não aceita o não.Me agride.Sera q tem haver com a agenesia do corpo caloso ou outro problemas.

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