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O que é a Síndrome de Williams?

Você já ouviu falar em Síndrome de Williams? Com o acesso à informação e com a procura de pais e responsáveis por esclarecimentos, as pessoas estão conhecendo mais sobre os transtornos ou distúrbios existentes na literatura científica. Entretanto, muitos ainda não sabem ao certo o que se trata a Síndrome de Williams.

O que é ?

A síndrome se caracteriza como uma falha ou uma desordem no cromossomo 7. Importante notar que crianças de ambos os sexos são afetadas. Diferente de outras síndromes catalogadas. É válido salientar que ela pode levar a problemas de desenvolvimento.
A síndrome ocorre pela ausência de 21 genes do cromossomo mencionado acima (7). Ele, por sua vez, é responsável pela formação de elastina, a proteína que forma as fibras elásticas.

A Síndrome de Williams é uma doença nova?

Na verdade, ela ganhou notoriedade após ser descrita pelos médicos J. C. P. Williams, em 1961; e A. J. Beuren, em 1962. Por isso que em alguns lugares, a síndrome recebe o nome de Williams-Beuren.

Existem sintomas?

Sim, eles são os mais variados possíveis e podem ajudar até no diagnóstico precoce (meses iniciais – quando os pacientes ainda são bebê), embora seja recomendado que pais e responsáveis levem as crianças ao médico a partir dos primeiros anos de vida.

  • Estatura aquém para a idade;
  • Dentes espaçados;
  • Peito escavado (deformidade que dá o aspecto fundo ao tórax);
  • Hipotonia (baixo tônus muscular);
  • Baixo peso ao nascer;
  • Baixo timbre de voz;
  • Problemas de déficit de atenção;
  • Atrasos no desenvolvimento cognitivo que podem variar de leve a médio;
  • Quadros de cólica, vômito ou refluxo nos primeiros meses de vida;
  • Excesso de cálcio no sangue;
  • Problemas renais;
  • Outros.

* Importante ressaltar que pessoas com a Síndrome de Williams apresentam características faciais típicas, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno, ponte do nariz mais aprofundada, etc.

Quais são os fatores de risco?

O que leva uma pessoa a apresentar a Síndrome de Williams pode ter origem na divisão celular que gera tanto espermatozóides quanto óvulos. Durante essa divisão ocorre um problema na distribuição de genes ao cromossomo 7, ocasionando a síndrome. Vale ressaltar que os pacientes diagnosticados têm até 50% de chances de transmissão a seus filhos.

Por que o acompanhamento médico é importante?

Primeiramente, a presença do médico é essencial em tudo aquilo pode comprometer a vida da criança, independente do caso apresentado.
Na Síndrome de Williams, o acompanhamento é importante porque o especialista pode dar todo o aparato para oferecer ao paciente uma melhor qualidade de vida. Além disso, o profissional pode trabalhar possíveis complicações provenientes da síndrome, como o desenvolvimento cognitivo, motor e comportamental.
A síndrome não tem cura e não tem um tratamento específico, mas o médico conta também com a presença de profissionais de outras áreas, como a psiquiatria e a psicologia. Outras especialidades que podem fazer parte do acompanhamento: neurologia, angiologia, nefrologia, cardiologia, otorrinolaringologia, pediatria, entre outros.
Converse com o médico de seu filho.

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28 respostas em “O que é a Síndrome de Williams?”

Dicas muito significativas que auxiliam nosso trabalho profissional. Agradeço muitíssimo sua generosidade em compartilhar. Que Deus o abençoe!

Muito bom, poderia ter um vídeo com a criança ; no seu processo de aprendizagem. Quais os cuitados numa escola de Inclusão

Excelente informações sobre a Síndrome de Williams. Importante observar que, embora, não haja um tratamento, nem cura, entretanto faz _se necessário o acompanhamento de um médico ao longo da vida deste portador devido às implicações que está Síndrome apresenta. Parabéns! Esclarecedor este tema! Obrigada!

Sou psicopedagoga e atendo uma menina com diagnóstico da Síndrome de Williams. Da sua fala (que foi excelente), apenas o comportamento se diferenciou: é extremamente tímida e submissa.
Forte abraço!

Tenho uma filha de 15 anos, diagnosticada com Deficiência Intelectual leve . Mas lendo seu artigo, identifiquei todas as características da Síndrome de Williams na minha filha. Como faço para esclarecer essa dúvida, se ela tem ou não essa síndrome?

Olá boa tarde, muito bom o vídeo. Sou suspeita para falar de Dr. Clay Brites, extremamente competente. o profissional mais indicado para passar exames que detectarão a síndrome não seria um médico geneticista? Infelizmente ainda temos muitos profissionais que desconhecem síndromes de forma geral e podem até diagnosticar de forma errônea.

Boa noite, Dr. Clay Brites!

Tenho um irmão, hoje adulto, que sempre nos inquietou pelas dificuldades apresentadas ao longo da vida e aspecto visual sindrômico. Apesar da busca da minha mãe, nunca houve diagnóstico. É triste crescer nesse lugar. O senhor acha válido hoje, na fase adulta, realizar o exame para diagnosticar?
O melhor exame é cariótipo?
O médico a ser procurado é o geneticista?

Olá Silvia,
O processo de diagnóstico é importante para que possa ter uma orientação assertiva pelo especialista de como melhorar a qualidade de vida e também quais tratamentos podem ser feitos na fase adulta.
Diagnóstico pode ser feito por uma geneticista.
Atenciosamente,
Equipe NeuroSaber

Boa noite, Dr. Clay Brites!
Realizei este ano uma matrícula na creche onde trabalho e no momento da inscrição a mãe relatou que a criança tem Síndrome de Williams .
Perda de heterozigose indicativa de microdeleção na região cromossômica critica 7q1123 associada a síndrome. Estamos com muitas dúvidas sobre como proceder neste caso. Neste caso é considerado uma doença grave que a criança precisa de uma auxiliar só para ela? Obrigada

Olá Mariado, tudo bem?

Legal, que pudemos te auxiliar aqui. Fica ligado nas nossas redes sociais pra ver muito conteúdo útil e didático! 😉

Sol,
Equipe NeuroSaber 💙

Olá Dr.
Tenho uma irmã com Síndrome de Williams.
Hoje ela tem 49 anos.
Procuro um neuropsiquiatra que possa me auxiliar com relação aos medicamentos e fazer um acompanhamento.
Pode ser no Rio ou em São Paulo.
Vocês teriam alguém para indicar?
Desde já agradeço sua atenção.

Olá Vivian, tudo bem?

Não temos uma indicação para te dar, mas com certeza você encontrará um ótimo médico para acompanhar a sua irmã!

Jhulli, Equipe NeuroSaber 💙

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