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Síndrome de Edwards – características importantes

Resumo
A Síndrome de Edwards é uma condição rara e que é causada por uma alteração genética na falha do processo meiose II. A falta de separação do cromossomo cria uma terceira cópia do cromossomo 18. As características são amplas e a maioria delas marcada por deformações craniofaciais e outras partes do corpo. O diagnóstico pode ser feito por meio da observação dos sintomas apresentados e também de exames realizados no período pré-natal.
Palavras-chave: Síndrome de Edwards – características Síndrome de Edwards – Diagnóstico
Introdução
Antes de falar sobre as características importantes da Síndrome de Edwards, é interessante explicar aos leitores o que ela significa. Há muitas pessoas que não sabem ou sequer já ouviram alguma coisa a respeito. Assim como todos os assuntos tratados em nossos artigos, a Síndrome de Edwards é algo muito sério e pode se manifestar ainda na fase gestacional.

O que é a Síndrome de Edwards?

A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia, que ocorre no cromossomo 18. A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia do cromossomo 18 (Duarte; Figueiredo, 2017).
De condição rara, a Síndrome de Edwards tem sua estimativa variando entre 1 : 6000 e 1 : 8000 nascidos vivos. Importante salientar que a Síndrome de Edwards é responsável por compreender “um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, e que tem como uma de suas principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e craniofaciais. São essas anormalidades que dão a base para o diagnóstico clínico” (WINK et al, 2001).

Principais características da Síndrome de Edwards

É importante saber sobre esses pontos, pois diante da gravidade da Síndrome de Edwards, tudo o que pode ser feito para os cuidados necessários deve entrar no relatório do paciente. Um detalhe é o fato de tal condição causar um fenótipo complexo nas pessoas diagnosticadas com ela. Veja abaixo alguns detalhes manifestados/observados nesta síndrome.
– No crânio apresenta-se a dismorfia (vale ressaltar que a microcefalia pode ser notada nesses casos);
– Na face, o que é facilmente percebido é o formato triangular e o estreitamento das fendas palpebrais; o tamanho do nariz e da boca é inferior ao que é notado em outras pessoas;
– Além de o pescoço ser mais curto, a região mostra uma quantidade considerável de pelos;
– A presença de hérnia inguinal ou umbilical também pode ocorrer com determinada frequência nos casos diagnósticos;
– A disposição dos dedos é peculiar, pois na maioria dos casos eles estão unidos.
Segundo levantamento feito por Wink et al (2001), algumas características podem ser observadas em mais de 50% dos casos. Dentre esses pontos trazidos para o estudo, percebe-se a presença de artéria umbilical pequena. Confiram quais são elas:
– Choro fraco;
– Deficiência mental depois do período neonatal;
– Hirsutismo leve (pelos) presente nas costas;
– Pelve com limitação da abdução das coxas.
Já numa estimativa que varia de 10% a 50% dos casos, as características vistas em pacientes com a Síndrome de Edwards são as seguintes:
– Na região torácica há uma largura maior que o normal. Pode ser com ou sem espaçamento dos mamilos;
– Em meninas, a genitália apresenta hipoplasia dos grandes lábios com clitóris também maiores;
– A parte anal é caracterizada por um afunilamento ou posição anormal.

O diagnóstico da Síndrome de Edwards

Baseando-se em características, como as citadas acima, os especialistas direcionam suas investigações para a prevalência da síndrome, estabelecendo o diagnóstico clínico. Os sinais notados pelos médicos são o baixo peso no período neonatal, formato craniofacial, etc.
Os profissionais obtêm a confirmação do diagnóstico por meio da análise cromossômica das células do paciente. Para isso, eles utilizam o padrão de banda G na identificação “do cromossomo 18 extra ou a parte do cromossomo 18 que está em trissomia”.

A realização do diagnóstico pré-natal

Hoje em dia, os exames permitem a identificação de alguma característica que esteja fora da normalidade. Os procedimentos indicam a existência de determinados sinais que estabelecem e induzem a investigação do médico responsável. Isso mostra o quão importante é o acompanhamento durante a gestação.
 
Referência
DUARTE, Emanuela Lopes; FIGUEIREDO, Manuela Lopes. Síndrome de Edwards. UNIFAVIP, 2017.
WINK, Daniel Vitiello; PAZ, Felipe dos Santos; MACHADO, Raquel Bozetto et al. Síndrome de Edwards. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, 2001.
 

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31 respostas em “Síndrome de Edwards – características importantes”

Tive minha bebê com a síndrome, foram 36 dias de UTI ela veio a óbito. .. Sofro muito com a perca da minha princesa…. So hj consegui ler mais a fundo sobre a síndrome…

Perdi um bebê em 2008 aos 8 meses de gestação com suspeita dessa síndrome. Nos ultrassons os médicos identificaram características da síndrome, como tetralogia de fallot, malformação do cerebelo, dos pés, mas na necrópsia deu que o bebê não tinha nenhuma malformação. Não sei qual diagnóstico foi o correto, se do ultrassom ou da necrópsia.

Perdi um sobrinho neto, com 4 dias de nascido, em 27/08/2020, e na certidão de obto foi informado a Sindrome, porém, nas ultrassons nada foi visto, as vezes fico achando que foi mesmo falha médica e usaram o achismo pra não terem prolemas, pq até hj não me entregaram exames q comprovasse esta sindrome nele!

Descobrimos hoje que a nossa pequena Heloisa tem esse síndrome, não sabemos até onde ela viverá. Estamos arrasados.

Seja forte, viva um dia de cada vez e dê todo o conforto e amor que puder a ela. Nossa Celina partiu depois de nove meses, em razão de cardiopatia decorrente da síndrome. Eu não passo um dia sem chorar a falta dela.

Minha filha tem esta síndrome. Tem como característica tbm a surdez,problemas na visão, atraso motor, paralisia, atraso na fala, a maioria dos que tem esta síndrome não fala.

Minha prima nasceu com essa sindrome. Ela tem 2 meses. Vim aqui buscando mais informacoes. No instagram tem páginas criadas pelos pais, relatando a rotina deles e dos bebes. Recomendo.

No final de 2018 eu ee minha esposa perdemos nossa filha com 5 meses de gestação. Nos exames de ultrassom tinha identificado alterações no feto. Quando a perdemos fizemos o exame de cromossomo e se confirmou a sindrome de Edwards.

Boa noite , tenho uma filha com 11 anos nasceu baixo peso, 8 meses, teve hipoglicemia , após 2 anos apresentou crise convulsiva as crises sao controladas , acompanhada por uma neuro desde 2 anos, apresenta problemas cognitivo , e desenvolveu hipoterioidismo após 6 anos, e lendo algo sobre essa sindrome me preocupa se ela tem?? é nunca foi diagnosticada ??

Olá Patricia, tudo bem ? Sem avaliação não podemos dar uma orientação precisa sobre caso .
É importante buscar um especialista para lhe dar melhores informações e orientação para uma intervenção.De qualquer forma , temos conteúdos no youtube.com/neurosabervideos e também em nosso blog que podem te ajudar em muitas questões.

Olá estou realizando um trabalho sobre as síndromes e gostaria de fazer uma citação sobre você, por favor seria possível, por gentileza, dizer quem é o autor do texto. Agradeceria imensamente, obrigada.

Boa noite, minha princesa nasceu com essa síndrome, também com atresia no esôfago e cardiopatia, ela viveu 1 mês e 3 dias. Já tinha feito uma cirurgia e de repente ela faleceu.

Boa noite, minha princesa nasceu com essa síndrome, também com atresia no esôfago e cardiopatia, ela viveu 1 mês e 3 dias.

Meu filho naceu com essa síndrome fiz pre Natal todas as ultrassom e não deu nada ele fico 45 dias na uti mas veio a falêncer tenho duas meninas uma com 16 do meu primeiro casamento e a outra com 5 do mesmo pai e hoje meu menino fez 6 meses dia 17 /10/2020 agora eu tenho medo de ter outro filho 😭😭 e nascer com o mesma síndrome

Trabalho com home care há 21 anos e cuido de crianças com várias síndromes,entre elas a de Edward. Mesmo conhecendo os sinais e os sintomas gostaria de algo mais detalhado. Desde já agradeço a atenção

Fiz o pré- natal tudo certinho, fiz exames a mais do que deveria ser feito, e na hora do parto descobrimos imperfeições nela, e foi direto pra UTI.
Uma semana que ela está lá, e me pergunto: como nenhum médico conseguiu botar nada de estranho ?! ela nasceu com 42 cm pesando abaixo do que dava nas ultras… Ela tem soprinho no coração, e o pezinho torto Com dedinhos colados boquinha pequena orelha caidinha, toda pequenininha 😭 vc conhece algum caso que sobreviveu?

Estou passando pelo mesmo sofrimento fiz o pré Natal com 2 médicos posto ,e particular e nenhum notou nada só descobrimos quando nasceu
Hoje tem 10 dias q meu Lorenzo tá na uti em estado grave como doi 😭😭

TENHA FÉ MINHA LINDA: SÓ DEUS PODE PARA ALIVIAR VOCÊ, EU FIZ DOIS PRÉ-NATAL E NENHUM MÉDICO DETECTOU ESSA SÍNDROME: A MINHA PRINCESINHA VIVEU 36 DIAS NA UTI

TENHA FÉ MINHA LINDA: SÓ DEUS PODE PARA ALIVIAR VOCÊ, EU FIZ DOIS PRÉ-NATAL E NENHUM MÉDICO DETECTOU ESSA SÍNDROME: A MINHA PRINCESINHA VIVEU 36 DIAS NA UTI

Meu filho, ainda em gestação tem esse diagnóstico confirmado através de um exame de cariótipo, que contam os cromossomos. Ele possui onfalocele, alguns defeitos cardíacos, crescimento abaixo do normal, …
É muito doloroso passar por isso, esperamos pela vida sabendo da morte. Ele embora ainda em gestação nos ensinou muito, apreendemos que a vida é apenas um sopro, e devemos valorizar as pessoas a cada dia que estiverem presentes, porque pode ser que elas estejam apenas poucos dias entre nós.

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