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Síndrome Edwards – causas e tratamentos

Como ocorre a Síndrome de Edwards?                                                                   

Por acaso vocês já ouviram falar sobre a Síndrome de Edwards? Se não, eis uma oportunidade para conhecer detalhes dessa condição que ainda é desconhecida do grande público. Tudo começa nos cromossomos. Uma anormalidade ocorre e dá origem à chamada trissomia do cromossomo 18, ou simplesmente, Síndrome de Edwards.
A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia do cromossomo 18.
A Síndrome de Edwards foi descrita a primeira vez ainda na década de 1960 por Edwards et al quando esses estudiosos observavam um recém-nascido que mostrava uma característica peculiar: malformação congênita múltipla e déficit cognitivo.

Incidência

Para se ter ideia do quão rara essa condição pode ser, é interessante salientar que a proporção da Síndrome de Edwards é de 1 para 6000 ou 1 para cada 8000 nascidos vivos. Além disso, o detalhe é que a trissomia do cromossomo 18 tem a predominância de indivíduos do sexo feminino. Entretanto, há linhas de investigação que apontam a incidência em ambos os gêneros, na mesma frequência.

Quais são as manifestações clínicas da Síndrome de Edwards?                               

Pode-se afirmar que a Síndrome de Edwards tem como características um quadro clínico consideravelmente amplo cujos pacientes convivem com o acometimento de múltiplos órgãos e sistemas (ROSA et al., 2013).
De acordo com a literatura médica, a Síndrome de Edwards tem como traço fenotípico comum alguns sinais como anormalidades de crescimento, crânio, face, tórax, abdômen, órgãos genitais, etc.

Como ocorre o diagnóstico?

Para diagnosticar a Síndrome de Edwards é necessário realizar o estudo cromossômico por meio do exame cariótipo. Através dele há a detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18. Vale lembrar que graças aos avanços da medicina, outras técnicas ganharam espaço para contribuir com a identificação da condição.
É possível citar dois exemplos de tecnologias que auxiliam no diagnóstico da síndrome, são eles: hibridização in situ fluorescente (FISH) e a hibridização genômica comparativa (CGH). Elas têm sido utilizadas na detecção de pacientes com trisssomia do cromossomo 18, sobretudo em situações mais específicas, tal como no diagnóstico rápido feito em recém-nascido ou na detecção da síndrome no período pré-natal (ROSA et. al., 2013).
Existe tratamento para a Síndrome de Edwards?
Na verdade, não. No entanto, é preciso explicar que há um crescimento considerável de cirurgias corretivas e paliativas para cada caso. Isso significa que é impossível falar de maneira generalizada; e a indicação de uma intervenção cirúrgica vai depender do que o profissional pode considerar para cada paciente.
Como essa situação é extremamente delicada, é preciso salientar que o risco de complicações relacionadas com o tratamento cirúrgico de cardiopatias congênitas é bastante alto.
Entretanto, existe uma série de estudos em que as possibilidades de cirurgias são ponderadas com o objetivo de os pacientes com a Síndrome de Edwards terem um pouco mais de qualidade de vida.
A Síndrome de Edwards pode acarretar outras doenças? Quais?
Segundo Cereda & Carey (2012), essa condição é responsável por gerar, dentre outros quadros, o aparecimento de doenças bem sérias e que tendem a piorar a situação clínica da criança. O surgimento de neoplasias é uma das possibilidades.
Sendo assim, pacientes com a trissomia do cromossomo 18 têm um risco elevado de desenvolver algum tipo de câncer, como o tumor de Wilms (tipo de tumor renal relativamente comum em indivíduos que não chegaram à maioridade).
Além disso, a Síndrome de Edwards pode provocar o diagnóstico de doenças diversas, como aquelas que afetam o sistema neurológico, problemas que atingem a formação muscular e óssea; problemas respiratórios, cardiovasculares, etc.
Referências                       
CEREDA, Anna; CAREY, John C. The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 7, 2012.
ROSA, Rafael Fabiano M. et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria, São Paulo, v. 31, n. 1, jan./mar. 2013.

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17 respostas em “Síndrome Edwards – causas e tratamentos”

Parabéns pelo artigo sobre a sindrome de eEdwards.
Sugiro conhecer a Associação Síndrome do Amor. É uma associação que presta apoio para famílias se pessoas com T18. Inclusive existe muitas crianças e adultos com T18 lá.

Boa noite! Paz e alegria. Escuta estou com uma subrinha que tem essa síndrome. Ela nasceu em agosto. A família está totalmente perdida muitas vezes sem saber lidar com essa situação. Os pais são muito jovens e tem uma situação financeira bem baixa e está com muita dificuldade. Gostaria de saber se tem algum apoio nesse sentido.

no resultado do meu ultra apareceu um cisto de plexo coroide
tudo indica que Pode ser Síndrome de Edward
estou apavorada
gostaria de saber mais sobre o assunto como Descobrir realmente se tem associação entre os dois
grata

Olá Pretah,
Primeiramente obrigada pela confiança!
Nesses casos orientamos buscar um especialista pessoalmente para lhe dar melhores informações e orientação assertivas sobre assunto.
De qualquer forma,temos conteúdos no youtube.com/neurosabervideos e Artigos em nosso Blog: http://www.neurosaber.com.br/artigos que podem te ajudar em muitas questões.
Atenciosamente
Equipe NeuroSaber

Boa noite!! Ñ conhecia essa síndrome,ouvi falar pq a irmãzinha de uma aluna recebeu esse diagnóstico.
Aprendi com os artigos e irei me aprofundar.
Tem algum meio de evitar essa síndrome??
Grata

Olá! tive uma gestação esse ano e no ultrasson o médico desconfiou da mão atrofiada dele, fiemos amniocentese e deu 100% Síndrome e Edwards. Perdi ele com 18semanas em abril desse ano.

Olá! Em Julho desse ano descobri que estava grávida, porém minha felicidade durou pouco, dando lugar para o desespero e a dor, pois logo descobri que meu bebê estava com hidropsia fetal. Me encaminharam para a clínica de medicina fetal onde realizaram o exame de cariótipo onde contataram que meu bebê não estava se desenvolvendo desde a 12 semana e infelizmente no 17 de outubro eu perdi meu bebê com 17 semanas diagnosticado com trissomia do cromossomo 18😢
Desejo boa sorte para todas as mamães que estão passando por esse tipo de situação!

Boa Tarde
Estou de 31 semanas de gestação, Hoje fiz uma ultrassom e deu alteração em vários órgãos do meu bebê, segundo a médica da ultrassom ele tem a possibilidade de ter a síndrome de Edwards, nas outras ultrassom não tinha dado nada relacionado a essa patologia, então gostaria de saber se teria algum outro exame para confirmar esse problema?

Olá Tays,
Orientamos que converse com obstetra que está acompanhando sua gestação, para te informar qual exame seria ideal para você fazer.
Atenciosamente,
Equipe NeuroSaber

Boa noite.lembrei do meu filho Bruninho.Ele nasceu de ,8 meses incompleto nasceu de nádegas com,2.300 kg ,47cms com hérnia inguinal pés tortos,,ele faleceu com, 1ano e ,3 meses acho que era esse nome da doença só lembro que o médico falou desse anel ,18 falaram que Ele não tinha anti corpos, cardiopatia congênita o rins direto era virado pra esquerda o pintinho era pra dentro e outra coisa s mais

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