O que é a Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma doença genética, transmitida pelos pais e causa deficiências intelectuais e atrasos no desenvolvimento. A SXF é a causa hereditária mais comum de Deficiência Intelectual em meninos, afetando 1 em cada 4 000. É menos comum em meninas — cerca de 1 em cada 8 000. 

Os portadores da Síndrome do X Frágil encontram uma série de dificuldades em seu desenvolvimento e aprendizagem. Geralmente, os meninos apresentam sintomas mais graves do que as meninas.

A SXF é uma condição crônica e não tem cura, ainda que os tratamentos sejam essenciais. Com os acompanhamentos adequados, algumas pessoas com a Síndrome do X Frágil conseguem ter uma vida autônoma. Saiba mais, neste artigo.

Quais são os sintomas da Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil pode causar dificuldades de aprendizado, atrasos no desenvolvimento e problemas sociais ou comportamentais. A gravidade das deficiências variam, mas os meninos geralmente têm algum nível de Deficiência Intelectual (DI). As meninas também podem ter DI, problemas de aprendizagem, mas muitas têm inteligência normal. 

Ainda que os sintomas variam, alguns podem estar presentes isoladamente ou combinados nas pessoas com Síndrome de X Frágil, tais como:

• atrasos no desenvolvimento — as crianças com SXF podem levar mais tempo para aprender a sentar, andar ou falar;
• deficiências intelectuais e de aprendizado — as crianças com SXF podem apresentar dificuldade para aprender novas habilidades;
• ansiedade;
• sintomas semelhantes ao autismo;
• impulsividade;
• dificuldade de atenção;
• dificuldade nas interações sociais — não fazer contato visual, não gostar de ser tocado e ter problemas para entender a linguagem corporal;
• hiperatividade;
• convulsões;
• depressão;
• dificuldade para dormir.

Algumas características físicas também são encontradas nas pessoas com Síndrome do X Frágil. As mais comuns são: orelhas grandes, mandíbula proeminente, rosto alongado, queixo saliente, juntas flexíveis, pé chato.

O que causa a síndrome do X frágil?

A SXF é causada por um defeito no gene FMR1 localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y.

O defeito ou mutação no gene FMR1 impede que ele produza adequadamente uma proteína chamada FMRP, essencial para o funcionamento do sistema nervoso. A proteína  FMRP é responsável pelo desenvolvimento das conexões entre as células nervosas e a maturação das sinapses.

Existem outras condições associadas à Síndrome do X Frágil?

As pessoas com Síndrome do X Frágil têm um risco maior de ter outras condições médicas associadas. As mulheres podem ter menopausa prematura e os homens podem estar sujeitos a desenvolver outra síndrome ligada ao cromossomo X, que causa tremor e dificuldades no equilíbrio.

Como é diagnosticada a Síndrome do X Frágil?

Crianças que apresentam sinais de atraso no desenvolvimento ou outros sintomas da SXF, como uma circunferência grande da cabeça e diferenças sutis nas características faciais, podem realizar o diagnóstico da Síndrome do X Frágil.

Em geral, por volta dos 3, 4 anos as crianças recebem o diagnóstico, que é feito através de um exame de sangue de DNA chamado FMR1. O teste procura alterações no gene FMR1 que estão associadas à Síndrome do X Frágil. Dependendo dos resultados, o médico pode fazer testes adicionais para determinar a gravidade da condição.

Como é o tratamento da Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil não tem cura. O tratamento visa ajudar as pessoas com SXF a aprenderem as principais habilidades sociais e de linguagem e envolve diferentes profissionais, como psicólogos, médicos, fonoaudiólogos, psicopedagogos, entre outros.

O tratamento multidisciplinar ajuda as crianças com SXF a aprender habilidades importantes para o seu desenvolvimento. Em alguns casos, pode ser necessário o uso de medicamentos, principalmente quando há transtornos associados, como o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade — TDAH — ou de ansiedade. 

A Síndrome do X Frágil é uma condição que acompanha a pessoa por toda a vida e afeta diversos aspectos, desde a aprendizagem à interação social. Dessa forma, os tratamentos são indispensáveis para que a pessoa possa se desenvolver e conquistar autonomia, dentro de suas possibilidades.

Pesquisas indicam que cerca de 44% das mulheres e 9% dos homens com SXF atingem um alto nível de independência quando adultos. Muitas mulheres com Síndrome do X Frágil conseguem se formar e trabalhar normalmente. Em contrapartida, a maioria dos homens com SXF necessita de assistência em sua vida adulta. 

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Referências:

VARELA, Andréa Sousa; MADEIRA, Manoel Luce  e  MORETTO, Maria Livia Tourinho. Síndrome do cromossomo X frágil: uma possível articulação entre psicanálise e genética médica?. Rev. SBPH [online]. 2015, vol.18, n.2 [citado  2020-07-29], pp. 45-61 . Disponível em: <http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-08582015000200004&lng=pt&nrm=iso>. ISSN 1516-0858.

Síndrome do X frágil