O que é a Síndrome de Angelman?

Vocês já ouviram falar na Síndrome de Angelman? Muita gente ainda não. Ela é realmente desconhecida do grande público devido à sua complexidade. Dentro da comunidade médica, inclusive, ainda há muitos pontos que necessitam de consenso, tendo em vista que as pesquisas realizadas estão em busca de evidências que tornem possível algum tratamento eficaz.

Há quanto tempo ela existe?

A Síndrome de Angelman foi reconhecida há pouco mais de 50 anos, em 1965, pelo Dr. Harry Angelman. A descoberta do médico se deu a partir de um erro no cromossomo 15, herdado da mãe. Portanto, nota-se uma forte tendência genética.
À época, Dr. Angelman conseguiu identificar três pacientes infantis que apresentavam as mesmas características, a saber: dificuldades para falar e andar; rigidez, crises convulsivas, riso excessivo, entre outros.

O que se sabe sobre a doença hoje?

Ao longo das décadas, estudiosos conseguiram encontrar alguns pontos de relevância acerca da Síndrome de Angelman. Sabe-se que a desordem é causada por um gene chamado UBE3A. Constatou-se que, assim como na sua descoberta, o transtorno é proveniente de uma carga genética, sendo da mãe a principal ligação.
A incidência do transtorno varia de um caso a cada 12 mil/15 mil nascidos. A doença afeta, principalmente, tudo que esteja relacionado ao desenvolvimento cognitivo, causando uma determinada dependência da criança em algumas tarefas.

Como é o diagnóstico?

Não é algo fácil de ser percebido nos primeiros meses de vida, uma vez que algumas habilidades do pequeno ainda estão incipientes. No entanto, a partir do momento em que o bebê demonstra grande dificuldade para falar, por exemplo, os pais devem levá-lo ao médico. É possível que entre 6º e o 12º mês, a criança mostre alguns sintomas referentes a essa desordem neurológica.

Quais são os principais sintomas?

• Riso fácil (o que nem sempre está ligad à emoção, mas a uma expressão motora – contudo, o paciente pode ter variações de humor, sendo a natureza afetuosa a mais presente);
• Hiperatividade: a atividade hipermotora faz com que o pequeno agarre, morda e belisque outra criança, por exemplo;
• Grande dificuldade para fala e linguagem;
• Dificuldade de aprendizado;
• Características faciais marcantes: dentes espaçados, boca e queixo grandes; bochechas salientes, tendência em deixar a língua entre os dentes;
• Tamanho da cabeça menor que o normal;
• Dificuldade para dormir;
• Epilepsia;
• Estrabismo;
• Albinismo;
• Outros.

Assista o vídeo conheça mais sobre a Síndrome de Angelman:

Qual é o tratamento existente?

Na verdade, a Síndrome de Angelman não tem cura. No entanto, existem terapias e procedimentos que visem à diminuição de alguns sintomas. Para isso, é recomendado que os pais da criança contem com uma equipe especializada formada por profissionais de áreas distintas: neuropediatras, pediatras, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos; psicopedagogos, psicomotricistas e psicólogos (estes três últimos para ajudar o paciente em sua autonomia na escola e em casa).
Existem grupos de pesquisa voltados para a criação de um medicamento que possa amenizar parte do que a doença promove e auxiliar os especialistas, como a iniciativa da empresa Gene Tx Biotherapeutics, que desenvolverá um remédio voltado para a Síndrome de Angelman. Entretanto, a ajuda da equipe multidisciplinar ainda é o mais aconselhável para oferecer ao pequeno melhores condições de vida.