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Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento

Presente em uma a cada 12.000 crianças que nascem, a Síndrome de Angelman é uma condição causada por uma mutação genética que leva principalmente a anomalias neurológicas. Suas características incluem atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, severo atraso de linguagem e fala, problemas de coordenação motora e ataxia. Estes sinais e sintomas começam a ser evidentes nos primeiros 6 a 12 meses de vida e podem estar associados a crises epilépticas de difícil controle.
Crianças com Angelman apresentam em seu comportamento traços considerados típicos. Costumam ter fácies de constante felicidade e sorriso, dentes bem separados, hiperatividade, crises de riso, facilmente excitáveis e movimentos repetitivos com as mãos. A epilepsia costuma piorar em fase mais tardia e estabilizarem até a fase adulta. Com o tempo, podem apresentar pele mais clara e pálida, cabelos coloridos e escoliose.
A maioria das características da Síndrome são causadas pela perda de função de um gene chamado UBE3A . A perda de sua função ocorre de forma desigual e difusa pelo cérebro do portador. Setenta por cento dos casos são oriundos da perda de um pedaço da parte materna deste gene e 11% por mutação num segmento deste gene. Normalmente, não são mutações herdáveis e novos portadores são afetados por erros acidentais no gene.
O diagnóstico se dá por meio de análise genética com técnicas de rastreamento desta mutação ou desta perda de fragmento no cromossomo 15. As técnicas mais indicadas são o FISH   e/ou o Array CGh.
O tratamento ainda é baseado em reabilitação, controle de crises epilépticas e compensação dos atrasos com suportes de adaptação. Recentemente, pesquisadores tem tentado desenvolver terapia gênica para corrigir as falhas no gene mas tal procedimento ainda é incipiente e encontra-se em fase experimental.
 
Para mais informações, acesse este link.

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25 respostas em “Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento”

Boa noite. Este artigo foi de muito conhecimento para mim. Eu nem sabia que existia este problema.Obrigada por compartilhar seus saberes.

O conteúdo é muito interessante, eu aina não tinha conhecimento essa síndrome, obrigado por me enviar o artigo.

Muito importante passar as caractetisticas. Minha filha tem sindrome desconhecida e algumas caracteristicas parecida com sindrome Angelma com atraso,ataxia,sorriso facil. Hoje ela tem 17 anos e ainda nao sabem. E estou com dificuldades de entender e lidar com esse atraso mais agora que ela tem mais autonomia.

Boa noite Luciana Brites!
Muito obrigada por mais um grande e importante artigo para nos deixar informados.
É sempre bom para nós educadores estarmos lendo artigos que nos alertem e esclareçam.
Vocês da NEUROSABER são sensacionais!
Grata.

O meu filho tem tds esses sintomas desde pequeno mais nunca teve crise de epilepsia foi diagnosticado em TDAH mais tenho minhas dúvidas ele não consegue ler.

Obrigado pela explicação até o presente momento desconhecia está síndrome, e percebo que a cada dia o neurosaber trás informações novas e ricas.

Boa noite,
Existem ainda muitas deficiências que não são conhecidas em em cidades pequenas as chances de um diagnóstico correto é mais difícil devido as condições precárias na área da saúde e a desinformação dos profissionais e das pessoas que convivem com a criança.

Informações importantes para cada melhorar o nosso conhecimento sobre tantas síndromes que acometem o ser humano. O diagnóstico é um instrumento importante para a família e para o deficiente deixa-los mais seguros, porém não cristalizados para procurarem auxílio ao tratamento

Vcs dois são fantásticos. Quanto tenho aprendido através dos conhecimentos adquiridos . Muito obrigada, que Deus continue abençoando-os.

Não sabia da existência de tal síndrome. Aliás, qdo meu filho foi diagnosticado com Autismo, eu lembrei de quando ouvi pela 1a. vez uma amiga dizendo q no colégio da filha dela havia um autista de quem ela gostava demais. Hoje ela já é uma mulher, ou seja, cada vez mais aparecem síndromes, casos raros, etc, infelizmente. Mas também pode ser um sinal de que a ciência, os estudos avançaram e não somos mais ignorantes nessa realidade. Espero que c/isso também no futuro cada vez mais possamos ter curas, tratamentos, diagnósticos precoces, …

boa tarde ,
Obrigado equipe , pelo material enviado . Com certeza toda leitura é uma fonte de conhecimento e informação, na medida do possível procuro ler todos .
Um abraço!!!!

Maravilhoso trabalho com excelentes informações pra podermos realizar nossas atividades com as crianças. Aprimorando mais, ainda, o nosso trabalho. Muito obrigada!!!

Obrigado pelo carinho Lu,estou adorando as aulas e os videos,vocês tem um carinho especial para transmitir esses temas.Que deus abençõe sua familia.

Bom dia a equipe do nerosaber!
Parabéns pelo projeto.
O projeto é muito bom, mas para uma melhor compreensão gostaria que quando colocasse siglas dissesse o significado. Ex: TOC (transtorno obsessivo compulsivo) etc.
Grata e um grande abraço.

Muito esclarecedor. Tenho um sobrinho/afilhado com 15 anos e que aos 6 meses apresentou sintomas e foi diagnosticado com a sindrome de Angelman. Queria saber se podem nos orientar de como podemos proceder para um habito de morder e roer as proprias mãos. O que se pode fazer? Tem alguem que possa orientar?

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