O que é a síndrome de down?

Primeiramente, entenda a Síndrome de Down e descubra as principais características dessa alteração cromossômica.

MAS O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?

Antes de mais nada, a trissomia do cromossomo 21, mais conhecida como Síndrome de Down, é causada por uma alteração cromossômica. Ela ocorre no momento da concepção. Ou seja, possuem três cromossomos 21 em todas – ou na maioria – de suas células.

Sendo assim, possuem o total de 47 cromossomos em suas células em vez de 46. Sendo 46 a quantidade que costuma haver na maior parte da população.

Portanto, as pessoas com síndrome de Down apresentam algumas características em comum. Mas vale ressaltar que todas as pessoas são seres singulares e possuem história, personalidade e gostos próprios. O que é verdade também para as pessoas com Síndrome de Down.

Além disso, é sempre importante lembrar que os pais não têm culpa e nem devem achar que poderiam ter feito algo para evitar. Ou seja, assim como é fundamental que todos entendam que essa alteração não é uma doença, é apenas uma forma diferente de ser.

Por isso, os pais das crianças com Síndrome de Down devem estar cientes de que elas podem evoluir. E também se desenvolver de modo a alcançar autonomia e qualidade de vida. Primeiramente deve receber a estimulação adequada é fundamental.

Aliás, crianças, jovens e adultos com Síndrome de Down possuem sentimentos, amam, aprendem. Certamente, se divertem e podem trabalhar como qualquer outra pessoa e, portanto, é direito deles ocupar seu lugar dentro da sociedade.

MAS COMO ACONTECE?

Em primeiro lugar, para compreender como acontece a síndrome de Down, é preciso entender um pouco sobre a função dos cromossomos humanos.

Antes de mais nada, nosso corpo é composto por células que contêm, em seu interior, estruturas chamadas de cromossomos. Portanto elas são responsáveis por transmitir as nossas informações genéticas. Por exemplo, cor dos olhos, cor dos cabelos, cor da pele, predisposição para alguma doença, entre outras características.

Portanto, as células reprodutivas femininas e masculinas (óvulo e espermatozoide) possuem 23 cromossomos cada. Logo, ao ocorrer a fecundação entre essas duas células, teremos 46 cromossomos que darão origem a um bebê. Consequentemente, este bebê terá 46 cromossomos em todas as suas células, sendo 23 herdados da mãe biológica e outros 23 do pai biológico.

Por outro lado, na síndrome de Down ocorre uma alteração na divisão das células, que resulta em um cromossomo a mais no 21º par. Sendo assim, é justamente por isso que essa condição é chamada de trissomia do cromossomo 21.

MAS QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS QUE PODEM APARECER NA PESSOA COM SÍNDROME DE DOWN?

Sendo assim, vale salientar que nem todas as características vão estar presentes na pessoa com Síndrome de Down. Pois isso varia de indivíduo para indivíduo.

Ou seja, algumas características físicas são:

• Baixa estatura;
• Olhos puxados;
• Olhos amendoados;
• Sobrancelhas unidas;
• Face achatada;
• Orelhas pequenas e com implantação baixa;
• Excesso de pele no pescoço;
• Pescoço largo e grosso;
• Mãos gordinhas e pequenas;
• Dedos curtos;
• Prega única na palma das mãos;
• Cabelos finos e lisos;
• Boca pequena;
• Céu da boca mais encurvado;
• Língua projetada para fora da boca.

PRINCIPAIS PROBLEMAS DE SAÚDE QUE PODEM OCORRER EM PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN

Ou seja, do mesmo modo, não são todos os indivíduos com síndrome de Down que vão apresentar estes problemas de saúde. No entanto, os mais comuns são:

• Atraso no desenvolvimento da criança;
• Cardiopatia congênita (anormalidade que ocorre na estrutura ou na função do coração);
• Hipotonia (diminuição do tônus muscular);
• Problemas auditivos, de visão e de coluna;
• Distúrbios na glândula tireoide;
• Problemas neurológicos;
• Obesidade;
• Envelhecimento precoce;
• Maior risco de desenvolver leucemia.

DIAGNÓSTICO

Por outro lado, o diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez, através de exames realizados no pré-natal. Por exemplo, a ultrassonografia é uma forma para analisar as características do feto. Pois, a partir delas, é possível evidenciar alguns indicativos da trissomia. Também há o teste NIPT (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing), que rastreia alterações cromossômicas numéricas no feto durante o pré-natal.

Mas, o diagnóstico desta síndrome é confirmado através de outros exames. Por exemplo da amniocentese, que analisa o líquido amniótico, e da biópsia do vilo corial, que examina uma amostra da placenta. Ou até mesmo o cariótipo de banda G.

Porém, o diagnóstico também pode ser realizado no pós parto, nem todas as mães descobrem a trissomia do 21 durante a gestação.

ENTENDA O QUE É A SÍNDROME DE DOWN

TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN

Em resumo, o tratamento é feito de acordo com as necessidades de cada indivíduo. Por exemplo, se são observadas alterações na fala, um fonoaudiólogo será necessário. Ou há alterações comportamentais, será indicado o psicólogo. Se há dificuldades na aprendizagem, o psicopedagogo poderá acompanhar a criança.

Ou seja, é fundamental identificar as necessidades de cada criança e, a partir delas, estabelecer prioridades para manter os tratamentos adequados.

Além disso, com o intuito de promover uma melhor qualidade de vida para as pessoas com síndrome de Down, existem programas de intervenção precoce com uma equipe multidisciplinar.

É de suma importância que o acompanhamento médico também seja mantido desde o nascimento. Sendo assim, a fim de diagnosticar possíveis problemas auditivos, visuais, cardiovasculares e, dessa forma, tratá-los o quanto antes.

Portanto, por mais que não exista cura para a síndrome de Down, o tratamento precoce é indispensável. Pois ele irá propiciar uma ótima qualidade de vida e avanços significativos no desenvolvimento das pessoas.

Então, que tal aprender mais sobre a Síndrome de Down? Assista o vídeo:

REFERÊNCIAS

DE PAULA ABREU DOMINGOS, A. C.; COUTO GARCIA, A.; DA SILVA ALVES, C.; REGINA DONOLA MENDONÇA, S. Psicopedagogia educacional e as crianças com Síndrome de Down. Cadernos UniFOA, Volta Redonda, v. 17, n. 50, p. 1–10, 2022.
Disponível em: ttps://revistas.unifoa.edu.br/cadernos/article/view/3947. Acesso em: 13 dez. 2022.